InstagramInstagram

USH1G遺伝子

USH1G遺伝子

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓、

遺伝子名 USH1 PROTEIN NETWORK COMPONENT SANS; USH1G
遺伝子座MIM番号 607696
遺伝子機能 蝸牛の有毛細胞束の正常な発生と維持に必要。USH1C, USH1G, CDH23, MYO7Aが形成する蝸牛有毛細胞の機械的伝達を仲介する機能的ネットワークの一部を構成するアンカー/足場形成タンパク質。正常な聴覚には必須。
遺伝子座 17q25.1
関係する疾患名1 Usher syndrome, type 1G アッシャー症候群1G型
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
症状など アッシャー症候群は、常染色体劣性遺伝で、感音性の聴覚障害と網膜色素変性による進行性の視覚障害を伴う疾患です。この症候群は、臨床的にも遺伝的にも不均一です。これまでに報告されている3つの異なる臨床型のうち、重度の先天性難聴、恒常的な前庭機能障害、思春期前に発症する網膜色素変性症を伴うUSH1が最も重篤であるとされています。
表現型MIM番号 606943

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移