USH1C遺伝子
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| 遺伝子名 | USH1 PROTEIN NETWORK COMPONENT HARMONIN; USH1C |
| 遺伝子座MIM番号 | 605242 |
| 遺伝子機能 | USH1C、USH1G、CDH23、MYO7Aによって形成される機能的ネットワークの一部であり、蝸牛の有毛細胞における機械的伝達を仲介する。蝸牛の有毛細胞束の正常な発達と維持に必要である。IMAC（Intermicrovillar adhesion complex）の一部として、刷子縁（さっしえん、brush border）の分化に関与し、微絨毛の構成と長さを制御している。CDHR2, CDHR5, MYO7Bを微小絨毛の先端にリクルートすることで、複合体の形成に中心的な役割を果たしていると考えられる。 |
| 遺伝子座 | 11p15.1 |
| 関係する疾患名1 | Deafness, autosomal recessive 18A 常染色体劣性難聴18A型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | 感音性難聴を生じるが、前庭機能と視覚機能は正常である。 |
| 表現型MIM番号 | 602092 |
| 関係する疾患名2 | Usher syndrome, type 1C アッシャー症候群1C型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | |
| 症状など | アッシャー症候群I型は、常染色体劣性遺伝であり、意味不明の言語を伴う高度な先天性聴覚障害、通常、生後10年以内に明らかになる早期網膜色素変性、および恒常的な前庭機能障害を特徴とする。I型とII型は、難聴の重症度と前庭病変の程度によって区別される。I型の患者は重度の難聴であるのに対し、II型の患者は「難聴」である。I型の患者では前庭機能が欠損しているが、II型の患者では前庭機能が正常である。III型の患者は、進行性の難聴である。 |
| 表現型MIM番号 | 276904 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
