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USH1C遺伝子

USH1C遺伝子

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遺伝子名 USH1 PROTEIN NETWORK COMPONENT HARMONIN; USH1C
遺伝子座MIM番号 605242
遺伝子機能 USH1C、USH1G、CDH23、MYO7Aによって形成される機能的ネットワークの一部であり、蝸牛の有毛細胞における機械的伝達を仲介する。蝸牛の有毛細胞束の正常な発達と維持に必要である。IMAC(Intermicrovillar adhesion complex)の一部として、刷子縁(さっしえん、brush border)の分化に関与し、微絨毛の構成と長さを制御している。CDHR2, CDHR5, MYO7Bを微小絨毛の先端にリクルートすることで、複合体の形成に中心的な役割を果たしていると考えられる。
遺伝子座 11p15.1
関係する疾患名1 Deafness, autosomal recessive 18A 常染色体劣性難聴18A型
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
症状など 感音性難聴を生じるが、前庭機能と視覚機能は正常である。
表現型MIM番号 602092
関係する疾患名2 Usher syndrome, type 1C アッシャー症候群1C型
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
症状など アッシャー症候群I型は、常染色体劣性遺伝であり、意味不明の言語を伴う高度な先天性聴覚障害、通常、生後10年以内に明らかになる早期網膜色素変性、および恒常的な前庭機能障害を特徴とする。I型とII型は、難聴の重症度と前庭病変の程度によって区別される。I型の患者は重度の難聴であるのに対し、II型の患者は「難聴」である。I型の患者では前庭機能が欠損しているが、II型の患者では前庭機能が正常である。III型の患者は、進行性の難聴である。
表現型MIM番号 276904

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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