UPF3B遺伝子
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| 遺伝子名 | TOCOPHEROL TRANSFER PROTEIN, ALPHA; TTPA |
| 遺伝子座MIM番号 | 600415 |
| 遺伝子機能 | ナンセンス媒介崩壊（NMD）は、転写やスプライシングの誤り、変異した遺伝子、あるいはNMDによって生理的に制御されている遺伝子から生じる、早発の終止コドンを持つ転写産物を分解する機構である。UPF3AとUPF3Bは、NMDを促進し、翻訳効率を制御するエクソンジャンクション複合体の構成要素である。 UPF3B遺伝子産物は核内のエクソンジャンクション複合体（EJC）に結合し、EJCコアとNMD機構をつなぐ役割を果たすことで、早発の停止コドンを含むmRNAのナンセンス崩壊（NMD）に関与している。UPF2を核膜の細胞質側にリクルートし、UPF1-UPF2-UPF3の監視複合体（停止したリボソームの放出因子に結合したUPF1を含む）を形成することでNMDを活性化すると考えられている。UPF2と協力して、UPF1のATPaseとRNA helicase活性を刺激する。スプライスされたmRNAをエキソン-エキソン結合部の上流で結合する。この機能はUPF2やEJCコアの構成要素とは無関係である。 |
| 遺伝子座 | Xq24 |
| 関係する疾患名 | Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14 X連鎖精神遅滞症候群14型 |
| 遺伝形式 | X染色体連関劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 軽度から重度の知的発達障害、自閉症的特徴、細身の体格、貧弱な筋肉、細長い顔、高い鼻梁など症状として挙げられる。キャリア女性には影響はない。 |
| 表現型MIM番号 | 300676 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
