TTPA遺伝子
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| 遺伝子名 | TOCOPHEROL TRANSFER PROTEIN, ALPHA; TTPA |
| 遺伝子座MIM番号 | 600415 |
| 遺伝子機能 | TTPA遺伝子は、肝臓や脳に存在するα-トコフェロール転移タンパク質（αTTP）を作るための指示を出している。このタンパク質は、食事から摂取したビタミンE（α-トコフェロールとも呼ばれる）が全身の細胞や組織に分配されるのを制御する。ビタミンEは抗酸化物質であり、フリーラジカルと呼ばれる不安定な分子の害から体内の細胞を保護する。通常、食物から摂取されたビタミンEは、腸で吸収された後、カイロミクロンという分子に乗って肝臓に運ばれる。食後、カイロミクロンは、脂溶性ビタミン（ビタミンEなど）、食物脂肪、コレステロールを腸から肝臓に運ぶために形成される。肝臓に入ったαTTPは、ビタミンEをカイロミクロンから超低密度リポタンパク質（VLDL）に移行させる。VLDLは、脂肪、脂溶性ビタミン、コレステロールを肝臓から全身の組織に運ぶ。VLDLは、脂肪や脂溶性ビタミン、コレステロールを肝臓から全身の組織に運ぶためのもので、VLDLが血液中に放出されることで、付随するビタミンEが体内で利用されるようになる。また、αTTPタンパク質は、脳の神経細胞（ニューロン）にビタミンEを運ぶ役割も果たしていると考えられている。 |
| 遺伝子座 | 8q12.3 |
| 関係する疾患名 | Ataxia with isolated vitamin E deficiency ビタミン E 欠乏による運動失調症 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | ビタミンEが欠乏することにより、この疾患では、フリーラジカルと呼ばれる有害な分子が蓄積してしまい、運動の調整が困難になる（運動失調）などの神経学的な問題が発生することが特徴である。このような変異の中には、機能的なタンパク質が作られないもの（機能喪失変異）もあれば、αTTPタンパク質のタンパク質構成要素（アミノ酸）が1つだけ変化して機能が低下するものもある。病的遺伝子変異の結果、食事で摂取したビタミンEを体内に保持したり利用したりすることができず、血中のビタミンE濃度が低下し、フリーラジカルが蓄積されてしまう。 日本人に見られるTTPA遺伝子の変異には、αTTPタンパク質の101位のアミノ酸がヒスチジンからグルタミンに変わるものがある（His101GluまたはH101Q）。この変異は、ビタミンE欠乏性失調症の人が視力を失う網膜色素変性症という眼の病気の発症に関連している。 TTPA遺伝子の病的変異により、機能的なαTTPタンパク質が作られなくなると、若年で重度の運動失調を発症する。TTPA遺伝子の変異により、αTTPタンパク質が作られなくなると、若年で発症する重度の運動失調となり、αTTPタンパク質の機能を失わない程度の変異であれば、若年で発症し進行が遅い軽度の運動失調となる。 |
| 表現型MIM番号 | 277460 |
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