TTC37遺伝子
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| 遺伝子名 | TETRATRICOPEPTIDE REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 37; TTC37 |
| 遺伝子座MIM番号 | 614589 |
| 遺伝子機能 | TTC37遺伝子は、エキソソームを介したRNAの崩壊に関与すると考えられているSKI複合体の構成要素で、PAF1複合体（PAF1C）に依存した形で転写活性のある遺伝子に結合する。この複合体は、「細胞質エクソソーム」と呼ばれる別の巨大なタンパク質複合体の機能に必要であると考えられている。細胞質エクソソームは、細胞内で過剰または異常なメッセンジャーRNA（mRNA）分子を認識して分解するのに役立っている。mRNAは、タンパク質を生成するための遺伝子の青写真として機能するDNAの化学的な複製品である。細胞質エクソソームが過剰なmRNAや異常なmRNAを取り除く役割を果たすことは、細胞の成長にとって重要である。 |
| 遺伝子座 | 5q15 |
| 関係する疾患名 | Trichohepatoenteric syndrome 1 毛髪-肝-腸症候群1型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 子宮内発育遅延、毛髪、顔面異形、完全非経口栄養を必要とする乳児期の難治性下痢、および免疫低下である。肝機能障害は患者の予後を悪くする原因となっている。 |
| 表現型MIM番号 | 275100 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
