TSHB遺伝子
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| 遺伝子名 | THYROID-STIMULATING HORMONE, BETA CHAIN; TSHB |
| 遺伝子座MIM番号 | 188540 |
| 遺伝子機能 | 甲状腺刺激ホルモン（TSH）は、甲状腺の構造と代謝の制御に欠かせないホルモンである。非共有結合の糖タンパク質ヘテロ二量体であり、共通のαサブユニット（TSHA；118850）と特異性を与えるユニークなβサブユニットを含む下垂体ホルモンのファミリーの一つである。 |
| 遺伝子座 | 1p13.2 |
| 関係する疾患名 | Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4 甲状腺機能低下症, 先天性, 非甲状腺腫性4 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | TSHのβサブユニットに機能不全があるこれらの患者は、乳児期にMRIで下垂体が過形成のように見え、小児期になるとCTスキャンでは完全に正常化していたと報告されている。患者のTSH値は、使用した測定法によって大きく変動する。なぜならば、βサブユニットは生理活性を全く持たないが、TSH測定法によっては、免疫反応性を維持したままαサブユニットとヘテロ二量体を形成するからである。TSHB遺伝子の変異による孤立性中枢性甲状腺機能低下症の特徴として、高い循環遊離型TSHαサブユニット血中濃度、変動するTSH血中濃度、そしておそらく下垂体の過形成が挙げられる。 |
| 表現型MIM番号 | 275100 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
