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TRMU遺伝子

TRMU遺伝子

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遺伝子名 tRNA 5-METHYLAMINOMETHYL-2-THIOURIDYLATE METHYLTRANSFERASE; TRMU
遺伝子座MIM番号 610230
遺伝子機能 TRMUは、ミトコンドリアのtRNAの修飾に関与する進化的に保存されたタンパク質であり、したがってミトコンドリアの翻訳にも重要である。ミトコンドリアのtRNA(Lys)、tRNA(Glu)、tRNA(Gln)のウォブルポジション(U34)にあるウリジンの2-チオレーションを触媒する。ミトコンドリアtRNA(Lys)、tRNA(Glu)、tRNA(Gln)のウォブル位置の5-タウリノメチル-2-チオウリジン(tm5s2U)の形成に必要である。ウォブル塩基のC2原子の活性化にはATPが必要である。
遺伝子座 22q13.31
関係する疾患名1 Liver failure, transient infantile 小児肝不全
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度 不明
症状など TRMU突然変異による乳児急性肝不全は、一過性の肝機能障害である。肝酵素の上昇、黄疸、嘔吐、凝固障害、高ビリルビン血症に加えて、血清乳酸値の上昇が見られることから、ミトコンドリア呼吸機能の障害と考えられる。支持療法により、初期の急性エピソードを生き延びた患者は回復し、正常な発達を示す。最初の急性エピソードを生き延びた患者は回復し、正常な発育を示し、再発しない。
表現型MIM番号 613070
関係する疾患名2 Deafness, mitochondrial, modifier of アミノグリコシド誘発性難聴、修飾因子
遺伝形式
疾患頻度 不明
症状など アミノグリコシド誘発性難聴は、中等度から重度の難聴を特徴とする感音性難聴の一種で、ミトコンドリア遺伝する。アミノグリコシドへの曝露により誘発される。MTRNR1(561000)やMTCO1(516030)など、少なくとも2つのミトコンドリアにコードされる遺伝子の変異と関連している。疾患修飾因子として作用。DFNIは、ミトコンドリアの12S rRNAの高度に保存された解読部位におけるホモプラスティックなA1555GおよびC1494T変異を含む、ミトコンドリアのrRNA遺伝子の変異によって引き起こされる。変異したTRMUは、これらの変異の表現型を修飾している。
表現型MIM番号 580000

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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