TRMU遺伝子
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| 遺伝子名 | tRNA 5-METHYLAMINOMETHYL-2-THIOURIDYLATE METHYLTRANSFERASE; TRMU |
| 遺伝子座MIM番号 | 610230 |
| 遺伝子機能 | TRMUは、ミトコンドリアのtRNAの修飾に関与する進化的に保存されたタンパク質であり、したがってミトコンドリアの翻訳にも重要である。ミトコンドリアのtRNA(Lys)、tRNA(Glu)、tRNA(Gln)のウォブルポジション(U34)にあるウリジンの2-チオレーションを触媒する。ミトコンドリアtRNA(Lys)、tRNA(Glu)、tRNA(Gln)のウォブル位置の5-タウリノメチル-2-チオウリジン(tm5s2U)の形成に必要である。ウォブル塩基のC2原子の活性化にはATPが必要である。 |
| 遺伝子座 | 22q13.31 |
| 関係する疾患名1 | Liver failure, transient infantile 小児肝不全 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | TRMU突然変異による乳児急性肝不全は、一過性の肝機能障害である。肝酵素の上昇、黄疸、嘔吐、凝固障害、高ビリルビン血症に加えて、血清乳酸値の上昇が見られることから、ミトコンドリア呼吸機能の障害と考えられる。支持療法により、初期の急性エピソードを生き延びた患者は回復し、正常な発達を示す。最初の急性エピソードを生き延びた患者は回復し、正常な発育を示し、再発しない。 |
| 表現型MIM番号 | 613070 |
| 関係する疾患名2 | Deafness, mitochondrial, modifier of アミノグリコシド誘発性難聴、修飾因子 |
| 遺伝形式 | |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | アミノグリコシド誘発性難聴は、中等度から重度の難聴を特徴とする感音性難聴の一種で、ミトコンドリア遺伝する。アミノグリコシドへの曝露により誘発される。MTRNR1（561000）やMTCO1（516030）など、少なくとも2つのミトコンドリアにコードされる遺伝子の変異と関連している。疾患修飾因子として作用。DFNIは、ミトコンドリアの12S rRNAの高度に保存された解読部位におけるホモプラスティックなA1555GおよびC1494T変異を含む、ミトコンドリアのrRNA遺伝子の変異によって引き起こされる。変異したTRMUは、これらの変異の表現型を修飾している。 |
| 表現型MIM番号 | 580000 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
