TRIM32遺伝子
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| 遺伝子名 | TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 32; TRIM32 |
| 遺伝子座MIM番号 | 602290 |
| 遺伝子機能 | TRIM32のような三要素モチーフ（TRIM）タンパク質ファミリーのメンバーは、RINGドメイン、BBOXドメイン、コイルドコイルドメインのほか、可変のC-末端ドメインを持っている。TRIM32は、ユビキチン・プロテアソーム系のE3ユビキチンリガーゼとして機能し、タンパク質の分解を担っている。TRIM32は、繊毛形成に関与するBBSome複合体の構成要素であるBBS2がプロテアソームによってユビキチン化されて分解される際のE3ユビキチンリガーゼである可能性が示唆されている。 |
| 遺伝子座 | 9q33.1 |
| 関係する疾患名1 | Bardet-Biedl症候群11型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | BBS11は、肥満、多指症、腎臓異常、網膜症、性腺機能低下、学習障害のうち、少なくとも3つの特徴の存在に基づいて、イスラエルのベドウィンの単一家族のメンバーで診断された。二次的特徴として、糖尿病、高血圧、先天性心疾患がある。Bardet-Biedl症候群の遺伝は常染色体劣性であるが、いくつかの病型の臨床症状には3つの変異した対立遺伝子（1つの遺伝子座に2つ、2つ目の遺伝子座に1つ）が必要となる場合がある。 |
| 表現型MIM番号 | 615988 |
| 関係する疾患名2 | 常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィー8型 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 四肢の近位筋を主とする筋力低下をきたし、筋逸脱酵素であるクレアチニンキナーゼCKが高く、筋生検で病理学的にがジストロフィー変化を示す病態を肢体型筋ジストロフィーと言います。 |
| 表現型MIM番号 | 615988 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
