InstagramInstagram

TRDN遺伝子

TRDN遺伝子

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓、

遺伝子名 TRIADIN; TRDN
遺伝子座MIM番号 603283
遺伝子機能 筋小胞体カルシウム放出チャネルRYR1およびRYR2を介した内腔のCa2+放出の制御に寄与し、骨格筋および心筋の収縮を誘発する重要なステップとなる。正常な骨格筋の強化に必要である。心臓の興奮と収縮のカップリングおよび心拍数の調節に関与する。
遺伝子座 6q22.31
関係する疾患名 劣性遺伝を示す遺伝性不整脈、骨格筋脆弱性を伴う、伴わない
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度 不明
症状など 乳児期または幼児期に、運動や感情に起因する心臓不整脈を発症し、失神や心停止を伴うことが特徴です。心電図では、多形性または双方向性の心室性期外収縮、一過性または持続的なQT間隔の延長、および前胸部リードの逆T波など、さまざまな異常が見られます。心イベントは、β遮断薬および左心交感神経遮断のいずれにも抵抗性である。一部の患者では骨格筋の衰えが報告されている。
表現型MIM番号 615441

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

 

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移