TRDN遺伝子
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| 遺伝子名 | TRIADIN; TRDN |
| 遺伝子座MIM番号 | 603283 |
| 遺伝子機能 | 筋小胞体カルシウム放出チャネルRYR1およびRYR2を介した内腔のCa2+放出の制御に寄与し、骨格筋および心筋の収縮を誘発する重要なステップとなる。正常な骨格筋の強化に必要である。心臓の興奮と収縮のカップリングおよび心拍数の調節に関与する。 |
| 遺伝子座 | 6q22.31 |
| 関係する疾患名 | 劣性遺伝を示す遺伝性不整脈、骨格筋脆弱性を伴う、伴わない |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 乳児期または幼児期に、運動や感情に起因する心臓不整脈を発症し、失神や心停止を伴うことが特徴です。心電図では、多形性または双方向性の心室性期外収縮、一過性または持続的なQT間隔の延長、および前胸部リードの逆T波など、さまざまな異常が見られます。心イベントは、β遮断薬および左心交感神経遮断のいずれにも抵抗性である。一部の患者では骨格筋の衰えが報告されている。 |
| 表現型MIM番号 | 615441 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
