TPO遺伝子
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| 遺伝子名 | THYROID PEROXIDASE; TPO |
| 遺伝子座MIM番号 | 606765 |
| 遺伝子機能 | 甲状腺ペルオキシダーゼ（TPO）は、甲状腺濾胞細胞の頂膜に存在する膜結合型のグリコシル化されたヘム含有タンパク質である。TPOは、甲状腺ホルモン合成の主要な反応を触媒する。甲状腺細胞内のヨウ化物が過酸化水素によって酸化され、サイログロブリン（TG；188450）のチロシン残基に結合してヨードチロシンを形成する（ヨウ化物の組織化）。そして、これらのホルモン的に不活性なヨードチロシン残基の一部（モノヨードチロシンとジヨードチロシン）が結合して、ホルモン的に活性なヨードチロニンであるチロキシン（T4）とトリヨードチロニン（T3）が形成される。 |
| 遺伝子座 | 2p25.3 |
| 関係する疾患名 | 劣性遺伝を示す甲状腺ホルモン合成障害2A型（Thyroid Dyshormonogenesis, TDH2A） |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 先天性甲状腺機能低下症の患者の約10%は、甲状腺細胞での甲状腺ホルモン合成のためのステップの1つに先天的な代謝異常を抱えている。甲状腺異形成の最も一般的な原因はTPOの欠損である。 |
| 表現型MIM番号 | 300957 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
