TMEM216遺伝子
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| 遺伝子 | Transmembrane protein 216; TMEM216 |
| 遺伝子機能 | 組織特異的な繊毛形成に必要なテクトニック様複合体の一部であり、繊毛膜の組成を制御している可能性がある。 |
| 疾患名 | ジュベール症候群2型 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.137-1G>A c.218G>A c.218G>T |
| 検出率 | ＞99％ |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Edvardson, S. et al. (2010) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4553 |
| 症状 | 小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には放射線学的な脳幹の形成異常（MTS: Molar Tooth Sign）を共通に有する特徴があることがわかった。小脳失調症、動眼神経失調症、筋緊張低下、新生児呼吸異常、精神運動遅滞を呈する疾患。その他の特徴としては、網膜ジストロフィーや腎疾患などがあります。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
