THOC2遺伝子
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| 遺伝子名 | THO COMPLEX, SUBUNIT 2; THOC2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 300395 |
| 遺伝子機能 | ポリアデニル化されたRNAとスプライスされたmRNAの効率的な輸送に必要。TREX複合体のTHOサブ複合体の構成要素として働きます。TREX複合体は、mRNAの転写、プロセシング、核輸出を結合すると考えられており、スプライスされたmRNAに特異的に結合し、スプライスされていないpre-mRNAには結合しないと考えられています。TREXは、転写に依存しないメカニズムでスプライスされたmRNAにリクルートされ、エクソンジャンクション複合体（EJC）の上流でmRNAに結合し、スプライシングやキャップに依存してmRNAの5’末端付近にリクルートされ、TAP/NFX1経路を介してmRNAの細胞質への輸送に機能すると考えられている。TREX複合体は、カポジ肉腫関連ヘルペスウイルス（KSHV）のイントロンレスmRNAの輸送と感染性ウイルスの産生に不可欠である。THOC2（およびおそらくTHO複合体）は、核スペックルドメインからのmRNAの放出に関与する。NXF1の核内リムへの局在化に必要。神経細胞の適切な発達に役割を果たす。 |
| 遺伝子座 | Xq25 |
| 関係する疾患名 | X連関精神発達障害12型 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | X連鎖性知的発達障害-12（XLID12）は、神経学的特徴が変化する境界性から重度の知的障害、低身長、肥満度指数（BMI）の上昇を特徴とする。 |
| 表現型MIM番号 | 300957 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
