TH遺伝子
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| 遺伝子名 | TYROSINE HYDROXYLASE; TH |
| 遺伝子座MIM番号 | 191290 |
| 遺伝子機能 | チロシン水酸化酵素（EC 1.14.16.2）は、L-チロシンをL-3,4-ジヒドロキシフェニルアラニン（L-DOPA）に変換し、ドーパミンなどのカテコールアミンの生成に不可欠かつ律速段階となる。 |
| 遺伝子座 | 11p15.5 |
| 関係する疾患名 | 瀬川症候群（ドーパ反応性常染色体劣性ジストニア） |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患頻度 | 不明 |
| 症状など | 瀬川症候群は、常染色体劣性の神経疾患で、乳児期にドーパ反応性ジストニアを発症することが特徴です。表現型は2つあり、1つは周産期に明らかな重度の複雑な脳症で、日内変動や自律神経障害を伴うもの、もう1つは生後1年目に発症し、進行性の低運動性-硬直性症候群と全身性ジストニアを伴う重度ではないものです。重症度の低いタイプは、重症度の高いタイプに比べてレボドパに対する反応が良好です。 |
| 表現型MIM番号 | 605407 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
