TGM1
| 遺伝子 | TGM1 |
| 遺伝子の機能 | TGM1遺伝子はトランスグルタミナーゼ-1をコードしている。トランスグルタミナーゼ-1は触媒的な膜結合型酵素で、表皮の角化細胞膜の形成に機能し、水の損失や感染物質から守る機械的バリアーとして働く |
| 疾患名 | 先天性魚鱗癬1型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1223_1227delACACA c.944G>T c.877-2A>G c.866A>C c.788G>A c.424C>T c.425G>A c.401A>G c.1187G>T c.1298+2T>C c.1187G>A c.1175G>A c.1166G>A c.968G>A c.944G>A c.943C>T c.919C>G c.919C>T c.910A>T c.876+2T>C c.872G>A c.857G>A c.832G>A c.826T>A c.817G>A c.790C>T c.758-2A>G c.479C>G c.428G>A c.427C>G c.427C>T c.420A>G c.1055C>T c.2226-2A>G c.379C>T c.377G>A |
| 検出率 | >85% >65% |
| 分布 | ノルウェー 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Pigg M. et al. (1998) Herman M. L. et al.(2009) Hackett B. C. et al. (2010) Bourrat E. et al. (2012) Sulák A. et al.(2017) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/288 |
| 症状 | 先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。 胎児期から皮膚表面の角層が厚くなり、出生時から新生児期に、全身又は広い範囲で皮膚表面が非常に厚い角質物質に覆われる。重症例では、眼瞼、口唇がめくれ返り、耳介の変形も認められる。皮膚に水疱形成がある例、新生児期に死亡する例、皮膚以外の臓器に異常を認める例もある。 根治療法はない。皮膚には、保湿剤やワセリン等の外用による対症療法を行う。重症例では、新生児期は、輸液・呼吸管理、正常体温の維持、皮膚の感染のコントロール等の保存的治療を行う。新生児期からのレチノイド全身投与療を行うこともある。 ごく一部の重症例で新生児期、乳幼児期の死亡例があるものの、基本的には生命予後は良好である。学童期に至るまでに症状が軽快する例もあるが、多くの症例で生涯にわたり症状は持続する。 |
| 頻度 | 約200人（全体として） |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
