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TGM1

TGM1

 
 
 

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遺伝子 TGM1
遺伝子の機能 TGM1遺伝子はトランスグルタミナーゼ-1をコードしている。トランスグルタミナーゼ-1は触媒的な膜結合型酵素で、表皮の角化細胞膜の形成に機能し、水の損失や感染物質から守る機械的バリアーとして働く
疾患名 先天性魚鱗癬1型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.1223_1227delACACA
c.944G>T
c.877-2A>G
c.866A>C
c.788G>A
c.424C>T
c.425G>A
c.401A>G
c.1187G>T
c.1298+2T>C
c.1187G>A
c.1175G>A
c.1166G>A
c.968G>A
c.944G>A
c.943C>T
c.919C>G
c.919C>T
c.910A>T
c.876+2T>C
c.872G>A
c.857G>A
c.832G>A
c.826T>A
c.817G>A
c.790C>T
c.758-2A>G
c.479C>G
c.428G>A
c.427C>G
c.427C>T
c.420A>G
c.1055C>T
c.2226-2A>G
c.379C>T
c.377G>A
検出率 >85%
>65%
分布 ノルウェー
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Pigg M. et al. (1998)
Herman M. L. et al.(2009)
Hackett B. C. et al. (2010)
Bourrat E. et al. (2012)
Sulák A. et al.(2017)
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/288
症状 先天性魚鱗癬は、先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。出生時、あるいは、新生児期に、全身又は広範囲の皮膚が厚い角質に覆われている。
胎児期から皮膚表面の角層が厚くなり、出生時から新生児期に、全身又は広い範囲で皮膚表面が非常に厚い角質物質に覆われる。重症例では、眼瞼、口唇がめくれ返り、耳介の変形も認められる。皮膚に水疱形成がある例、新生児期に死亡する例、皮膚以外の臓器に異常を認める例もある。
根治療法はない。皮膚には、保湿剤やワセリン等の外用による対症療法を行う。重症例では、新生児期は、輸液・呼吸管理、正常体温の維持、皮膚の感染のコントロール等の保存的治療を行う。新生児期からのレチノイド全身投与療を行うこともある。
ごく一部の重症例で新生児期、乳幼児期の死亡例があるものの、基本的には生命予後は良好である。学童期に至るまでに症状が軽快する例もあるが、多くの症例で生涯にわたり症状は持続する。
頻度 約200人(全体として)
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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