SLC12A6
遺伝子名；SLC12A6
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| 遺伝子 | SLC12A6 |
| 疾患名 | アンダーマン症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.2436+1delG c.1478_1485delTTCCCTCT c.901delA c.1584_1585delCTinsG c.2028_2029insT c.3031C>T c.2023C>T c.619C>T c.2416G>T c.963C>A c.655C>T c.630G>A |
| 検出率 | >95% >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） フランス系カナダ人 |
| 引用 | Uyanik G. et al. (2006); Salin-Cantegrel A. et al. (2007) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | AR |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | 遺伝性運動感覚ニューロパチーの表現型模写と思われる（KCC3遺伝子の複合へテロ変異の親類例）についての論文です。アンダーマン症候群は、脳梁欠損進行性運動感覚ニューロパチー、精神遅滞、顔貌奇形を伴うまれな常染色体劣性病である。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
