RLBP1

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(更新日：2021/07/21)

RLBP1

遺伝子名； RLBP1

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遺伝子	RLBP1
疾患名	網膜色素変性症
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント	cc.773T>G c.700C>T
検出率	>99%
分布	スウェーデン
引用	Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999)
程度	重度
遺伝形式	常染色体劣性
症状：引用元	grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm
症状	網膜の視細胞（桿体細胞と錐体細胞）および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（臨床遺伝専門医）

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ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医／日本内科学会認定総合内科専門医／日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙（Cover Story）に抜擢。「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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