RLBP1
遺伝子名； RLBP1
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| 遺伝子 | RLBP1 |
| 疾患名 | 網膜色素変性症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | cc.773T>G c.700C>T |
| 検出率 | >99% |
| 分布 | スウェーデン |
| 引用 | Burstedt, M. et al. (2013); Burstedt, M. S. et al. (2001); Burstedt, M. S. et al. (1999) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/rp-overview.htm |
| 症状 | 網膜の視細胞（桿体細胞と錐体細胞）および網膜色素上皮(RPE: retinal pigment epithelium)の変性により進行性の視覚障害をきたす遺伝性疾患群である。患者は、病初期に暗順応障害つまり「夜盲症」を経験したのち、周辺視野の狭窄を自覚し、疾患の末期には中心視力を失う。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
