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OTOF

OTOF

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遺伝子名 OTOF
遺伝子座MIM番号 603681
遺伝子座 2p23.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 OTOF関連難聴
疾患頻度
症状 OTOF関連難聴は先天性両側高度~重度難聴を特徴とし2つの表現型がある。言語習得期前の非症候群性難聴と、より少ないものとしては体温感受性の非症候群性auditory neuropathy(TS-NSAN)である。OTOF関連難聴は言語習得期前の難聴を特徴とする。典型的にはCTかMRIにて内耳奇形を伴わない高度~重度難聴である。高度難聴は71-90dB、重度難聴は90dB以上で定義される。TS-NSANは典型的には熱がないときには正常~軽度難聴である。ひとたび発熱すればTS-NSANの患者は高度~重度の著明な難聴を呈し、解熱すればもとに戻る。語音弁別能は平熱時は正常か軽度の障害であるが、発熱時には著明に悪化する。
表現型MIM番号 601071

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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