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OPA3

OPA3

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遺伝子名 OPA3
遺伝子座MIM番号 606580
遺伝子座 19q13.32
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 メチルグルタコン酸尿症III型(Costeff症候群)
疾患頻度
症状 尿中の3-メチルグルタコン酸(3MGCA)の過剰排泄を特徴とする疾患群であり、現在はI-Vの5型に分類されている。乳児期から認められる両側視神経萎縮により目が見えなくなることが主な症状で、白内障、眼振、斜視も認める。錘体外路症状、小脳失調、認知障害などもみられる。
表現型MIM番号 258501

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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