MEFV

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遺伝子名	MEFV
遺伝子座MIM番号	608107
遺伝子座	16p13.3
遺伝形式	主に常染色体劣性、常染色体優性もあり
疾患名	家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever:FMF)
疾患頻度	約300人
症状	家族性地中海熱は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発作性の発熱や随伴症状として漿膜炎による激しい疼痛を特徴とする。典型例では突然高熱を認め、半日から３日間持続する。発熱間隔は、４週間毎が多い。随伴症状として漿膜炎による激しい腹痛や胸背部痛を訴える。胸痛によって呼吸が浅くなる。また、関節炎や丹毒様皮疹を伴うことがある。非典型例は、発熱期間が１～２週間のことが多く、上肢の関節症状などを伴いやすい。検査所見は、発作時にCRP、血清アミロイドAの著明高値を認め、間歇期にこれらは劇的に陰性化する。
表現型MIM番号	249100、134610