MECP2
遺伝子名；MECP2
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| 遺伝子 | MECP2 |
| 疾患名 | レット症候群 |
| バリアント | |
| 検出率 | |
| 分布 | |
| 引用 | |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | X連鎖性優性遺伝 ほとんどは新生突然変異 |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | 乳幼児期に症状が現れる発達障害で、ほとんどは女児にみられます。症状や病気の程度には幅があり、8割以上の典型的症例では生後6か月頃まで一見正常に見えます。それ以降、体が柔らかい、ハイハイや歩行などの運動が遅れる、反応が乏しい、視線が合いにくいなどの自閉症状がみられるようになります。多くは1歳6か月から3歳までにそれまで可能だった手の運動が上手にできなくなり、手を合わせる手もみ、手絞り様、一方の手で胸を叩くような動作などの、特有な手の常同運動（いつも同じ運動をする）が見られるようになります。この時期にハイハイ、歩行などの運動も難しくなり、言葉もなくなったりする退行現象が出てきます。重度の知的障害、言言語の遅れ、自閉、てんかん、小頭症、歩行異常、フラツキ、捻じるような動作、夜間覚醒、睡眠障害、歯ぎしり、過呼吸―無呼吸を交互に繰り返すといった呼吸障害、小さくて冷たい手足、自律神経症状、脊柱の側彎などがおこります。 |
| 頻度 | 1/2万 |
| 保因者頻度 | 新生突然変異 |
| 新生児マススクリーニング | 対象外 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
