LPL
遺伝子名； LPL
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| 遺伝子 | LPL |
| 疾患名 | 家族性LPL欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.548A>G c.590G>A c.607G>A c.644G>A c.662T>C c.665G>A c.693C>G c.701C>T c.755T>C |
| 検出率 | >23% >80% >70% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） フランスケイカナダ アフリカ |
| 引用 | Monsalve, M. V et al. (1990); Gilbert, B. et al. (2001); Yuanhong, M., et al. (1991); Henderson, H.E., et al. (1992) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4883 |
| 症状 | |
| 頻度 | 1/50-100万 |
| 保因者頻度 | 1/350-500 |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
