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LHCGR

LHCGR

遺伝子名;  LHCGR

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遺伝 LHCGR
疾患 ライディッヒ細胞形成不全
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.1874T>A
c.1869T>G
c.1847C>A
c.1777G>C
c.1733A>G
c.1732G>T
c.1732G>C
c.1730C>T
c.1715C>T
c.1713G>A
c.1660C>T
c.1635C>A
c.1627T>C
c.1624A>C
c.1505T>C
c.1471T>C
c.1118C>T
c.1103T>C
c.1060G>A
c.1027T>A
c.430G>T
c.391T>C
検出率 >90%
分布 ブラジル
引用 Latronico, A. C. et al. (1996); Laue, L. et
al. (1995)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.omim.org/entry/238320
症状
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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