JAG1
遺伝子名；JAG3
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| 遺伝子 | JAG1 |
| 疾患名 | Alagille症候群1型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | |
| 検出率 | |
| 分布 | |
| 引用 | Benayoun, L. et al. (2007) |
| 程度 | 重 |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_12_132/ |
| 症状 | リポタンパク粒子形成に関与するミクロソームトリグリセリド転送タンパクの遺伝子異常により発症する常染色体劣性遺伝性疾患である。小腸で吸収された食事性脂肪はリポタンパクとして転送されずに細胞内に蓄積するため、脂肪吸収障害による下痢、脂肪便となり腹痛、成長障害などを、脂溶性ビタミン欠乏による神経症状、発達遅滞などを呈する。また、肝臓で合成された脂肪も全身に転送されることなく脂肪肝となる。 |
| 頻度 | 7万人に一人 |
| 保因者頻度 | 新生突然変異につき保因者なし |
| 新生児マススクリーニング | 対象外 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
