お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

IL1RAPL1遺伝子

遺伝子名; interleukin 1 receptor accessory protein-like 1
別名:IL1R8; MRX21; MRX34; OPHN4; IL1RAPL; TIGIRR-2
染色体番号: X
遺伝子座: Xp21.3-p21.2
関連する疾患: Mental retardation, X-linked 21/34
遺伝カテゴリー: Syndromic-Rare single gene variant

omim.org/entry/300206

機能

IL1RAPL1遺伝子は、脳神経細胞で高発現しているタンパク質をコードしています。IL1RAPL1は、神経細胞のカルシウムセンサーとの相互作用およびカルシウムチャネルのダウンレギュレーションを介して、神経突起の伸長およびエキソサイトーシスの制御に関与している(Bahiら、2003;Gambinoら、2007)。これらの作用は、シナプスの形成やシナプス伝達の調節を制御しているようだ(Pitonら、2008年)。

Bahiら(2003)は、リガンドであるIL1α(147760)および-β(147720)に対するI型IL1R(147810)の結合親和性に対する組換え型IL1RAPLの効果を評価し、IL1RAPLの特異的なC末端ドメインと相互作用するタンパク質を探索した。その結果、IL1RAPLはIL1のタンパク質受容体ではなく、その特異的なC末端ドメインを介して神経細胞カルシウムセンサー-1、NCS1(FREQ; 603315)と相互作用すると結論づけた。さらに、IL1RAPLを過剰発現させたPC12細胞でエキソサイトーシスを抑制する効果が認められたことから、IL1RAPL活性の機能的関連性が裏付けられた。著者らは、IL1RAPLがカルシウム依存性のエキソサイトーシスを制御している可能性を示唆している。

Gambinoら(2007年)は、PC12細胞におけるIl1rapl1の安定発現が、Ncs1との相互作用を介してN型電位依存性カルシウムチャネル(CACNA1B;601012参照)の特異的なサイレンシングを誘導することを見出した。

Pitonら(2008)は、ラットの海馬細胞でIl1rapl1遺伝子をmiRNAでノックダウンすると、樹状突起の数と長さが増加することを発見した。

発現

Carrieら(1999)は、認知機能や中枢神経系の正常な生理機能におけるインターロイキンシグナル伝達経路の重要性を明らかにした。彼らは、Xp22.1-p21.3のX連鎖性精神遅滞の重要な領域を徹底的に調査し、脳に発現しているIL1RAPL1という遺伝子が、X連鎖性精神遅滞の非特異的な形態(MRX21;300143)の原因であることを突き止め、これをMRX34と名付けた。IL1RAPL1遺伝子は、IL1RAP(602626)と相同性のある696アミノ酸のタンパク質をコードしている。Carrieら(1999)は、発達期および出生後のマウスの海馬でIl1rapl1の発現が最も高いことを発見した。海馬の記憶システムに関与する生後の脳構造にIL1RAPL1が高レベルで発現していることから、記憶や学習能力の基礎となる生理学的プロセスにおいてIL1RAPL1が特別な役割を果たしていることが示唆された。

Jinら(2000)は、IL1RAPL1がIL1RAPL2(300277)と65%の同一性を持ち、両タンパク質ともに他の関連タンパク質にはない新規のC末端配列を持つことを発見した。

Pitonら(2008)は、ラット海馬細胞の短い樹状突起様のプロセスの細胞体と成長円錐部にIl1rapl1の発現を見出した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

これまでの研究で、自閉症(Bhatら、2008年)だけでなく、発達障害や知的障害に関連するIL1RAPL1遺伝子のまれな変異が見つかっています(Mikhailら、2011年)。

IL1RAPL1遺伝子はClinvarで幼少期発症の自閉症の病的遺伝子として登録されています。

遺伝子名IL1RAPL1
遺伝子座MIM番号300206
遺伝子座Xp21.3-p21.2
遺伝形式X連鎖劣性
疾患名X連鎖精神遅滞
疾患頻度
症状精神遅滞、一連の認知障害、X連鎖性大頭症、
表現型MIM番号300143