IL1RAPL1遺伝子

IL1RAPL1遺伝子産物は、シグナル受容体結合活性を可能にすると予測されている。エキソサイトーシスの負の制御、シナプス形成の制御、シナプス横断複合体によるシナプス横断シグナル伝達に関与。細胞膜に存在する。グルタミン酸作動性シナプスで活性。知的障害および非症候群性X連鎖性知的障害21に関与する。
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、インターロイキン1受容体ファミリーのメンバーであり、インターロイキン1アクセサリータンパク質に類似している。このタンパク質は、N末端シグナルペプチド、3つの細胞外免疫グロブリンIg様ドメイン、膜貫通ドメイン、細胞内Toll/IL-1Rドメイン、および複数のシグナル伝達分子と相互作用する長いC末端尾部を持っている。この遺伝子はX染色体上の、X連鎖性知的障害の非シンドローム型に関連する領域に位置する。この遺伝子の欠失や変異は知的障害患者にみられる。この遺伝子は、海馬の記憶システムに関与する出生後の脳構造で高レベルで発現しており、記憶と学習能力の基礎となる生理学的プロセスに特化した役割を示唆し、シナプスの形成と安定化に役割を果たしている。RefSeqによる提供、2017年7月。

300143　XLR　3　

X連鎖性知的発達障害-21（XLID21）は、特定の遺伝子であるIL1RAPL1遺伝子（番号: 300206）の変異が原因で、このためこの症状には番号（#）が使われています。

XLID21は中程度から高機能自閉症までさまざまな認知神経学的な問題を引き起こす疾患です。この病気は主に男性に影響を与え、彼らは通常、より重度な症状を示します。ただし、この病気の遺伝子を保有する女性は、軽度な症状を示すこともあります（参考: Pitonらの総説、2008年）。

臨床的特徴について述べたいくつかの報告から、IL1RAPL1遺伝子（300206）に関連するX連鎖性精神遅滞についてまとめます。

Kozakら(1993):
4人の男性患者が中程度の精神遅滞を示す。
イタリアの3世代家族で特異的な表現型異常は見られず。

Pitonら(2008):
3人の兄弟が自閉症的特徴を伴う精神遅滞を有する家族を報告。
男児の中には精神遅滞と自閉症の徴候が見られ、1人は広汎性発達障害（PDDNOS）。
保因者の母親は影響を受けていない。

Franekら（2011):
IL1RAPL1遺伝子の免疫グロブリンドメインの欠失によるX連鎖性精神遅滞を報告。
2家系で男性が影響を受け、知的障害や特徴的な身体的変化が見られた。

遺伝子解析で欠失が同定され、IL1RAPL1遺伝子の機能喪失が知的障害と関連している可能性が示唆された。
これらの報告から、IL1RAPL1遺伝子の変異がX連鎖性精神遅滞の原因であり、男性においては中程度から高度の知的障害を引き起こす可能性があります。また、女性保因者の場合、症状が軽度または全く現れないことがあります。様々な家系で同様の遺伝子の変異が見られ、その影響は知的機能や行動に広がりがあることが示唆されています。

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