IKBKAP
遺伝子名； IKBKAP
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| 遺伝子 | IKBKAP |
| 疾患名 | 家族性自律神経失調症 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2204+6T>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) |
| 検出率 | >99% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Chaverra, M. et al. (2017); Shohat, M. & Weisz Hubshman, M. (2003); Peters, N. et al. (Springer Berlin Heidelberg, 2009) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01987 |
| 症状 | 家族性自律神経失調症は、ライリー・デイ症候群としても知られ、感覚および自律神経系の発育遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。症状には、痛みや温度に対する感覚の減少、心臓血管の不安定性、再発性肺炎、消化管障害などが含まれる。本疾患は、主にアシュケナージ系ユダヤ人の血統に限定され、エロンゲーター複合体の足場サブユニット ELP1 をコードする IKAP 遺伝子変異によって起こる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
