ムコ多糖症Ⅰ型(Hurler症候群)と共通するムコ多糖症特有の症状・経過を示すが、全般的にHurler症候群より症状・所見は軽く、角膜混濁は原則としてみられない。
＜乳児期＞　広範な蒙古斑・異所性蒙古斑、反復性の中耳炎、臍・鼠径ヘルニアが認められ、乳児期後半には身長、体重、頭囲が+2SDを越える例が多い。軽微な脊椎後弯、腰椎椎体の卵円化を認める例もある。＜幼児期＞　幼児期は過成長傾向を示す（３歳児Hunter症候群24例の平均身長98.0 cm、体重 20.1 kg）。特徴的顔貌（頭囲拡大、側頭・前頭の膨隆、鞍鼻、大きく硬い鼻翼、厚い口唇、歯肉肥厚、歯列不整、厚く硬い耳介）、巨舌、アデノイド肥大、騒音呼吸、多毛、粗な皮膚を呈する。畝状の皮膚肥厚は本症に特徴的である。軽症型は精神運動発達は正常であるが、重症型は運動・発語の遅れ、行動異常を認める。呼吸器感染・中耳炎を反復し、伝音性難聴をきたす。手指拘縮（鷲手）、脊椎後弯、股・膝・肘・肩関節の拘縮が認められるようになる。肝腫大による腹部膨隆、僧帽弁・大動脈弁閉鎖不全も出現する。＜学童〜思春期＞　成長は学童期以降鈍化し、小学校高学年でほぼ停止する。最終身長は110〜130 cmであるが、168 cmの症例もある。知的発達は軽症型ではほぼ正常であるが、QOLの低下で学業・就労が困難な例もある。重症型では６〜７歳をピークに退行を認める例が多く、思春期には呼吸障害、嚥下障害などが進行し、死亡例がある。＜成人期＞　重症型では脳障害が進行し死亡する例が多い。軽症型では知能は保たれているが、弁膜症、気道狭窄、難聴、視力障害（網膜色素変性）、関節拘縮などが進行してQOLが低下する。夜間BiPAPなどの補助呼吸が必要になる例もある。生命予後は軽症型でも大きな差がある。