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HYLS1

HYLS1

遺伝子名;HYLS1

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遺伝子 HYLS1
疾患名 Hydrolethalus 症候群
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.632A>G
検出率 >95%
分布 フィンランド
引用 Zavadáková P. et al. (2005)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01265
症状 Hydrolethalus 症候群は、常染色体劣性遺伝性の致命的な奇形であり、死産または生後まもなく死亡する。脳の正中上部を欠く水頭症、小顎症、多指が特徴である。本疾患は、HYLS1 および KIF7 の変異によって起こるが、どちらの遺伝子も繊毛や中心体タンパクをコードしており、初期胚発生に影響を与えると思われる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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