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HSD17B4

HSD17B4

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遺伝子名 HSD17B4
遺伝子座MIM番号 601860
遺伝子座 5q23.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 D-二頭酵素(DBP)欠損症
疾患頻度
症状 D-二頭酵素 (DBP)欠損症は、常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。DBPは3つの機能的ユニットから成る 79-kDaのサブユニットを持つホモ2量体酵素で、ペルオキシソームの脂肪酸β酸化の2番目および3番目の段階を触媒する。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸(VLCFA)、2-メチル分枝鎖脂肪酸、および胆汁酸中間体 (DHCA/THCA)の蓄積である。臨床症状は大変重篤で、患児の大部分は2年以内に死亡する。実質的にすべての患者が新生児筋緊張低下と痙攣発作を呈する。
表現型MIM番号 261515

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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