HSD17B4
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| 遺伝子名 | HSD17B4 |
| 遺伝子座MIM番号 | 601860 |
| 遺伝子座 | 5q23.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | D-二頭酵素(DBP)欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | D-二頭酵素 (DBP)欠損症は、常染色体劣性遺伝性の先天性ペルオキシソーム脂肪酸酸化異常である。DBPは３つの機能的ユニットから成る 79-kDaのサブユニットを持つホモ２量体酵素で、ペルオキシソームの脂肪酸β酸化の2番目および３番目の段階を触媒する。本疾患の生化学的指標は極長鎖脂肪酸(VLCFA)、2-メチル分枝鎖脂肪酸、および胆汁酸中間体 (DHCA/THCA)の蓄積である。臨床症状は大変重篤で、患児の大部分は２年以内に死亡する。実質的にすべての患者が新生児筋緊張低下と痙攣発作を呈する。 |
| 表現型MIM番号 | 261515 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
