HMGCL
遺伝子名；HMGCL
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子 | HMGCL |
| 疾患名 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 |
| バリアント | c.914_915delTT c.206_207delCT c.505_506delTC c.208G>C c.122G>A c.109G>A c.109G>T c.835G>A c.561+1G>A c.804C>A c.528T>G c.528T>A c.501C>G c.499T>A c.121C>T |
| 検出率 | >65% >95% >85% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） サウジアラビア ポルトガル |
| 引用 | Cardoso M.L. et al. (2004); Menao S. et al. (2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_02_029/ Cardoso |
| 症状 | ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である１）。約半数が新生児期に，そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20％は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。 本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。 |
| 頻度 | 本邦では9例の報告と稀。ただ、Reye様症候群やSudden unexpected infant deathと診断された児の中に紛れ込んでいる可能性は否定できない。 |
| 保因者頻度 | 日本にはコモン変異は存在しない |
| 新生児マススクリーニング |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
