HEXA
遺伝子名； HEXA
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| 遺伝子 | HEXA |
| 疾患名 | GM2-ガングリオシドーシス、テイ・サックス病 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1330+1G>A c.1307_1308delTA c.1305C>T c.1302C>G c.1274_1277dupTATC c.1260G>C c.1259G>A c.1178G>C c.1177C>T c.1176G>A c.1168C>T c.1150C>T c.1073+1G>A c.1073+1G>T c.987G>A c.805+1G>C c.805+1G>A c.805G>A c.805G>C c.788C>T c.772G>C c.749G>A c.709C>T |
| 検出率 | >81% >32% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Scott, S. A. et al. (2010); Kaback, M. et al. (1993) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | |
| 症状 | 中枢神経に多いGM2ガングリオシドなどを分解するβ-ヘキソサミニダーゼA、BまたはGM2ガングリオシド活性化タンパク欠損により発症するGM-2ガングリオシドーシスの一つ。 乳児型は3ヶ月ころまでの発達は正常な場合が多いが、その後精神運動発達遅滞や退行が見られる。眼底のチェリー・レッドスポットは特徴的である。けいれん、視覚や聴覚の障害、嚥下困難などが出現する。 若年型は比較的稀である。２歳～１０歳で発症する。進行性の運動失調と協調運動障害の症状が発症し、けいれんも伴い退行が見られる。 成人遅発型は稀で、症状や経過は様々である。チェリー・レッドスポットは認めないことも多い。構音障害、ジストニア、運動失調、アテトーゼなどの錐体外路症状、精神障害など様々な症状を呈する。知的障害は軽度である。 |
| 頻度 | 日本でのテイ・サックス病の罹患率は8万～10万人に1人と考えられている。サンドホフ病は約30万人に1人とされ、GM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症はきわめてまれである。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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