HBB
遺伝子名；HBB
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| 遺伝子 | HBB |
| 疾患名 | ベータサラセミア |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.316-3C>G c.316-3C>A c.316-106C>G c.316-146T>G c.93-21G>A c.92+6T>C c.75T>A (p.Gly25=) c.-29G>A c.-50A>C c.-78A>G c.-50-29A>G c.-80T>A c.-81A>G c.-136C>G c.-137C>A c.-137C>G c.-50-88C>T_c.-138C>T c.-138C>A c.316-197C>T c.92+5G>T c.92+5G>A c.383_385delAGG (p.Gln128_Ala129delinsPro) c.316-2A>G c.316-2A>C c.315+1G>A c.287dupA (p.Leu97Alafs) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.251delG (p.Gly84Alafs) c.230delC (p.Ala77Valfs) c.217_221delAGTGAinsT c.216_217insA (p.Ser73Lysfs) c.216dupT (p.Ser73Terfs) c.203_204delTG (p.Val68Alafs) c.193delG (p.Gly65Alafs) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.143_144insA (p.Asp48Glufs) c.135delC (p.Phe46Leufs) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.126_129delCTTT (p.Phe42fs) c.114_120delGACCCAG (p.Trp38Terfs) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.116_117delCC (p.Gln40Glufs) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.112delT (p.Trp38Glyfs) c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.108delC (p.Pro37Leufs) c.93-22_95del25 no_chnage c.93-1G>C c.93-1G>A c.92+5G>C c.92+2T>A c.92+2T>C c.92+1G>T c.92+1G>A c.92+1G>C c.92G>C (p.Arg31Thr) c.85dupC (p.Leu29Profs) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.51delC (p.Lys18Argfs) c.47G>A (p.Trp16Ter) c.45dupG (p.Trp16Valfs) c.36delT (p.Thr13Leufs) c.27dupG c.25_26delAA c.20delA c.17_18delCT (p.Pro6Argfs) c.4delG (p.Val2Cysfs) c.2T>G (p.Met1Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) c.93_94insCGG (p.Arg31_Leu32insArg) c.93G>T (p.Arg31Ser) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.127_129delTTT(p.Phe43del) c.182T>A (p.Val61Glu) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.70_72delGTT (p.Val24del) |
| 検出率 | 91-95% 91-95% 91-95% 91-95% 75-80% |
| 分布 | 地中海 中東 タイ 中国 アフリカ系アメリカ |
| 引用 | Origa, R. (2000) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/09_08_015/ |
| 症状 | ヒトヘモグロビン(血色素、Hb)は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。 サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。重症型サラセミアでは、不均衡なHb産生が赤血球膜障害を招き溶血性貧血を起こす。日本人に最も多く見られるサラセミアは軽症型であり溶血症状は少ない。一般に小球性低色素性貧血を示す。ただし、妊娠や感染症の合併で一過性に貧血症状が増悪する場合もあるため注意が必要である。 |
| 頻度 | 日本人におけるサラセミアの頻度はβサラセミアで1/1,000人、αサラセミアで1/3,500人程度。 |
| 保因者頻度 | 1/1000 |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
