HAX1
遺伝子名；HAX1
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| 遺伝子 | HAX1 |
| 疾患名 | 重症先天性好中球減少症（SCN）3型 Kostmann病 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.91delG c.125dupG c.430dup c.130_131insA c.256C>T c.568C>T c.383C>G |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Klein C. et al. (2007) Smith B. N. et al.(2009) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/10_05_035/ |
| 症状 | HAX1変異による常染色体劣性遺伝病。ミトコンドリア内膜電位維持に必要なHAX1変異によるアポトーシスの誘導のためSCNがおこる。 骨髄における顆粒球系細胞の成熟障害により発症する好中球減少症である。中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症を反復し、時に敗血症も発症する。診断は骨髄検査における顆粒球系細胞の成熟障害であるが、確定診断、病型分類には遺伝子変異の同定が必要となる。ST合剤の予防投与やG-CSFの投与は感染頻度の減少と患者のQOLを著しく改善する。 生後早期からの著明な好中球減少によるブドウ球菌、レンサ球菌による中耳炎、気道感染症、蜂窩織炎、皮膚感染症などを反復する。肺炎、敗血症といった重症感染症も認める。また、およそ2歳までに口腔内潰瘍と有痛性の歯肉炎や口内炎をきたす。びまん性の消化管病変によるクローン病に似た腹痛や下痢も認める |
| 頻度 | 百万人に2人。性差はない |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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