GNE
遺伝子名； GNE
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子 | GNE |
| 疾患名 | 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（野中筋症） |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.2215G>A c.1863C>A c.1760T>C c.1820G>A c.1714G>C |
| 検出率 | >95% >50% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ アジア |
| 引用 | Haghighi, A. et al. (2015); Cho, A. et al. (2014); Park, Y.-E. et al. (2012) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.omim.org/entry/605820 |
| 症状 | 15～40歳の若年発症が多く、つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋（足首を上げる筋）の障害が強く、「垂れ足」を呈し、発症10年以内に歩行困難となり車椅子生活になる。上肢も手指の障害から進行する。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる縁取り空砲があるのが特徴。 |
| 頻度 | 400人程度 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
