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GBA

GBA

遺伝子名;GBA

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遺伝子 GBA
疾患名 ゴーシェ病
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.84dup
c.115+1G>A
c.1343A>T
c.1342G>C
c.1297G>T
c.1226A>G
c.1246G>A
c.475C>T
c.1504C>T
c.1448T>C
c.1505G>A
c.1459G>A
c.1448T>G
c.1397T>G
c.1361C>G
c.1348T>A
c.1319C>T
c.1312G>A
c.1309G>T
c.1279G>T
c.1240G>T
c.1228C>G
c.1227C>A
c.1226A>C
c.526G>A
c.521A>G
c.509G>T
c.481C>T
c.476G>A
検出率 >97%
>75%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Beutler E. et al. (1992)
Beutler E. et al. (1993)
Shamseddine A. et al. (2004)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/gaucher.htm
症状 ゴーシェ病(GD)の臨床像は周生期死亡をきたす重症型から無症状型まで連続的で多彩である.GDは1型,2型,3型とよばれる主要な臨床型の他に周生期致死型,心臓血管型とよばれる亜型に分類されるが,これらの分類は予後の予測及び臨床的マネジメントの決定の際に有用である.GD1型は,臨床所見や画像診断で認められる骨症状(骨減少症,局所性骨溶解性病変や骨硬化病変,骨壊死),肝脾腫,貧血,血小板減少症,肺疾患が特徴であり,原発性中枢神経病変は見られない.GD2型及び3型では原発性中枢神経病変が特徴的である.以前は,2型と3型は発症年齢と病状の進行度により区別されていたが,これらの区別は絶対的ではない.2歳以前に発症して精神運動面の発達遅滞を伴い,病状の急速な進行により2~4歳で死亡する症例はGD2型に分類される.2歳未満でGD3型を発症する場合もあるが,より緩徐な経過を示すことが多く,20歳代もしくは30歳代までの存命が可能な例もある.周生期致死型は魚鱗癬やコロジオン皮膚異常,もしくは非免疫性胎児水腫を伴う.心血管型は,大動脈弁と僧帽弁の石灰化,軽度脾腫,角膜混濁,核上性眼筋麻痺が特徴である.心肺合併症は全ての臨床型で見られるが,頻度や重症度に差がある.
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GBA遺伝子の変異を1つだけ持っている人の一部でパーキンソン病を発症するという事例が以前から報告されており,パーキンソン病との関連が疑われています。 J Med Genet 2004;41:937-40
頻度 日本におけるゴーシェ病の有病率は33万人に1人とされている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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