G6PC
遺伝子名；G6PC
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| 遺伝子 | G6PC |
| 疾患名 | 糖原病Ⅰ型(フォン・ギールケ病) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.79delC c.96_97delGG c.715delG c.793delC c.788delA c.980_982delTCT c.150_151delGT c.262delG c.537delT c.462_466delTTTGT c.16_19dupAATG c.734dupG c.853_854dupAA c.379_380dupTA c.59A>G c.47C>G c.113A>T c.70C>T c.706T>A c.724C>T c.764C>T c.770C>T c.792C>A c.794T>C c.797G>T c.809G>T c.808G>C c.883C>T c.892T>C c.1012G>T c.1022T>A c.1039C>T c.149G>A c.209G>A c.161A>C c.202G>A c.187T>C c.189G>A c.228G>C c.229T>C c.310C>T c.323C>T c.328G>A c.338C>T c.241G>A c.231-1G>A c.248G>A c.247C>T c.384C>A c.370G>A c.356A>T c.361A>G c.562G>A c.562G>C c.551G>T c.551G>A c.536A>C c.516C>A c.509G>A c.508C>T c.497T>C c.497T>G c.467G>T c.563G>A c.626A>G c.632T>C c.648G>T c.664G>A c.664G>C c.79C>T c.230+1G>C c.230+4A>G c.255C>A c.258G>A c.381C>A c.447-1G>A c.560C>G c.707G>A c.731G>A c.969C>A |
| 検出率 | >98% >90% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Ekstein J. et al. (2004) Lei K. J. et al.(1995) Chevalier-Porst F. et al. (1996) Stroppiano M. et al. (1999) Chou J. Y. et al (2008) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.shouman.jp/disease/details/08_05_066/ grj.umin.jp/grj/gsd1.htm |
| 症状 | 糖原病I型は、グルコース-6-リン酸を加水分解しグルコースを生成、輸送するグルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）機構の障害による疾患で、Ia型 （グルコース-６-ホスファターゼ欠損症）とIb型 （グルコース-6-リン酸 トランスロカーゼ欠損症)がある。肝臓、腎臓、腸管に多量のグリコーゲンが蓄積し、低血糖と肝腫大が出現する。 糖原病Ⅰ型はG6PCまたはSLC37A4いずれかの両アレル変異を同定することによって診断される。分子遺伝学的検査で診断できないときは肝組織標本の肝酵素活性欠損（グルコース-6-ホスファターゼ活性もしくはグルコース-6-ホスファターゼ交換輸送体SLC37A4活性）によって診断する。 |
| 頻度 | 有病率は10万人に１人程度 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
