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FANCC遺伝子

FANCC

遺伝子名;FANCC

スーパーNIPTジーンプラスで検査する内容

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遺伝子 FANCC
疾患名 ファンコニ貧血
スーパーNIPTジーンプラスで検査する病的バリアント c.992_995delAGCA
c.662delA
c.489_490delGA
c.487_490delGAGA
c.356_360delCTCAT
c.377_378delGA
c.67delG
c.455dupA
c.1598_1599insAG
c.1661T>C
c.1642C>T
c.996+1G>A
c.996G>A
c.844-1G>C
c.843+1G>A
c.553C>T
c.521+1G>A
c.520C>T
c.456+4A>T
c.66G>A
c.65G>A
c.165+1G>T
c.37C>T
c.1333C>T
c.1628C>A
c.1599G>A
c.996+1G>T
c.946C>T
c.896+2T>G
c.896+1G>C
c.843+1G>C
c.808A>T
c.686+1G>T
c.535C>T
c.457-1G>T
c.388G>T
c.368C>G
c.346-1G>A
c.3G>T
検出率 >95%
>84%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Verlander P. C. et al. (1995)
Verlander P.C. et al. (1994)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4442
症状 染色体の脆弱性を背景に、1)進行性汎血球減少、2)骨髄異形成症候群や白血病への移行、3)身体奇形、4)固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。DNAの修復に働く19のファンコニ貧血責任遺伝子がこれまでに同定されている。1つを除いて常染色体劣性の遺伝形式をとるが、発病の機構は明らかではない。本邦では約70%に遺伝子の変異が同定されている。
《症状》皮膚の色素沈着、身体奇形、低身長、性腺機能不全を伴うが、その表現型は多様である。小児期に進行性の汎血球減少症を発症し、思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、成人期に頭頚部などの発癌リスクが増加する。
《予後》10歳までに80%以上、40歳までに90%以上の患者は、再生不良性貧血を発症する。思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、20歳を超えると頭頚部などの発癌リスクが増加し予後不良である。
頻度 FAのうち最多の相補性A群でも、わが国の年間発生数は5~10人で、出生100万人あたり5人前後と非常に少ない。
FAの約14%
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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