FANCC
遺伝子名；FANCC
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| 遺伝子 | FANCC |
| 疾患名 | ファンコニ貧血 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査する病的バリアント | c.992_995delAGCA c.662delA c.489_490delGA c.487_490delGAGA c.356_360delCTCAT c.377_378delGA c.67delG c.455dupA c.1598_1599insAG c.1661T>C c.1642C>T c.996+1G>A c.996G>A c.844-1G>C c.843+1G>A c.553C>T c.521+1G>A c.520C>T c.456+4A>T c.66G>A c.65G>A c.165+1G>T c.37C>T c.1333C>T c.1628C>A c.1599G>A c.996+1G>T c.946C>T c.896+2T>G c.896+1G>C c.843+1G>C c.808A>T c.686+1G>T c.535C>T c.457-1G>T c.388G>T c.368C>G c.346-1G>A c.3G>T |
| 検出率 | >95% >84% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Verlander P. C. et al. (1995) Verlander P.C. et al. (1994) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/4442 |
| 症状 | 染色体の脆弱性を背景に、１)進行性汎血球減少、２）骨髄異形成症候群や白血病への移行、３）身体奇形、４）固形がんの合併を来すことのある血液疾患である。DNAの修復に働く19のファンコニ貧血責任遺伝子がこれまでに同定されている。１つを除いて常染色体劣性の遺伝形式をとるが、発病の機構は明らかではない。本邦では約70％に遺伝子の変異が同定されている。 《症状》皮膚の色素沈着、身体奇形、低身長、性腺機能不全を伴うが、その表現型は多様である。小児期に進行性の汎血球減少症を発症し、思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、成人期に頭頚部などの発癌リスクが増加する。 《予後》10歳までに80％以上、40歳までに90％以上の患者は、再生不良性貧血を発症する。思春期から成人期にかけて骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病への移行がみられることが多く、20歳を超えると頭頚部などの発癌リスクが増加し予後不良である。 |
| 頻度 | FAのうち最多の相補性A群でも、わが国の年間発生数は５～１０人で、出生１００万人あたり５人前後と非常に少ない。 FAの約14% |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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