F9

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遺伝子名	F9
遺伝子座MIM番号	300746
遺伝子座	Xq27.1
遺伝形式	X連鎖性劣性
疾患名	血友病B
疾患頻度	全血友病患者での出生頻度は、男子出生1万人に1～2人である。平成24年度血液凝固異常症全国調査（厚生労働省委託事業）によると血友病Bは990人。
症状	血液凝固第IX因子の量的・質的異常症で出血症状が幼少時から反復する。患者は通常男性で、女性は保因者となる。女性血友病は極めて稀である。孤発例も約30%に見られる。臨床的重症度は第IX因子活性値と相関し、<1%は重症、1～5%は中等症、5<～<40%は軽症に分類される。重症型では乳児期後半から四肢や臀部等に血腫を伴う皮下出血が反復出現するが、幼児期以降は関節内出血や筋肉内出血の深部出血が多くみられる。大関節、特に膝、足、肘に多く、同一関節に出血を反復して関節変形と拘縮をきたし血友病性関節症に至る。口腔内や消化管出血、血尿もみられ、頭蓋内や腹腔内出血の重篤出血も起こりえる。一方、中等～軽症例では自発出血はほとんどみられず、抜歯や手術、外傷後の止血困難か、スクリーニング検査で偶然診断されることが多い。
表現型MIM番号	306900