F5
遺伝子名； F5
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| 遺伝子 | F5 |
| 疾患名 | 第V因子欠乏症 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.1601G>A (p.Arg534Gln) |
| 検出率 | |
| 程度 | |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.3nai.jp/weblog/entry/63709.html |
| 症状 | ホモ接合体では、頭蓋内出血などの重症例もありますが、多くは血友病に比べて出血症状は軽く、無症候の場合もあります。 |
| 頻度 | 1/100万 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
