BCKDHB

(更新日：2021/07/16)

遺伝子名；BCKDHB

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遺伝子	BCKDHB
疾患名	メープルシロップ尿症(type Ib)
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント	c.479T>G c.487G>T c.488A>T c.503G>A c.508C>T c.508C>G c.508C>A c.547C>T c.548G>C c.548G>A c.554C>T c.560G>A c.564T>A c.616C>T c.633+1G>T c.633+1G>C c.633+1G>A c.748G>T c.752T>C c.799C>T c.832G>A c.840+1G>T c.840+1G>A c.840+2T>G c.841-1G>C c.853C>T c.952-2A>G c.952-1G>A c.964A>G c.970C>T c.988G>A c.1016C>T c.1022T>A c.1090G>A c.1114G>T c.1149T>A
検出率	＞95％
分布	アシュケナージ系ユダヤ
引用	Baskovich, B. et al. (2016); Edelmann, L. et al. (2001); Scott, S. A. et al. (2010)
程度	重度
分布	常染色体劣性
症状：引用元	www.shouman.jp/disease/details/08_01_007/
症状	血中ロイシン値と臨床症状がほぼ一致する。血中ロイシン値が10-20 mg/dl (760-1,500μmol/L)では哺乳力が低下し嘔吐が出現する。ロイシン値が20 mg/dl (1,500μmol/L)以上では意識障害、筋緊張低下、痙攣、呼吸困難、後弓反張などが出現する。分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、精神運動発達の遅れを認める。
頻度	1/50万
保因者頻度	1/350
新生児マススクリーニング	対象