家族性高コレステロール血症遺伝子検査｜ミネルバクリニック

「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」とは、現在家族性高コレステロール血症に関係があると報告されている4つの遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、家族性高コレステロール血症に関連する遺伝子を一度に調べられる「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で家族性高コレステロール血症の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、家族性高コレステロール血症に関係するとされる4つの遺伝子を一度に調べられる「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行える家族性高コレステロール血症の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」の場合、家族性高コレステロール血症に関係する4つの遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」では、家族性高コレステロール血症に関係するとされる4種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、LDLR、APOB、PCSK9などの主要な遺伝子に加え、常染色体劣性高コレステロール血症に関連するLDLRAP1遺伝子も含まれています。

「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」は、家族性高コレステロール血症の遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【家族性高コレステロール血症の個人歴または家族歴のある方】に
「家族性高コレステロール血症遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・LDLコレステロール値が持続的に高い方（成人180mg/dL以上、小児140mg/dL以上）
・家族性高コレステロール血症の家族歴がある方
・若年での冠動脈疾患の既往がある方
・黄色腫や早期角膜環がある方
・原因不明の高コレステロール血症がある方
・家族性高コレステロール血症が疑われる方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、家族性高コレステロール血症の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、早期からのコレステロール管理、生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・追加の関連症状のリスク特定
・関連資源・サポートへの情報提供
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。早期スクリーニングにより家族の健康管理に役立てることができるため、家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
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