エーラスダンロス症候群遺伝子検査パネル

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(更新日：2023/11/04)

1 エーラスダンロス症候群遺伝子検査パネル

エーラスダンロス症候群遺伝子検査パネル

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、皮膚、関節、骨、血管に影響を及ぼす結合組織障害です。症状と遺伝的原因によって13のタイプに分類されます。一般的な症状には、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性などがあります。EDSは他の合併症を伴うことが多く、タイプによっては眼、歯、消化器系に影響を及ぼすこともある。現在のところ、EDSを完治させる治療法はないが、治療により症状の管理と合併症の予防が可能です。様々なタイプのEDSの臨床的特徴が重複しているため、このパネルには13タイプ全てのEDSに関連する遺伝子が含まれています。

この検査はどういう患者さんにおすすめか？

このパネルは、EDS、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性の個人歴や家族歴を持つ全ての方に適しています。

患者にとってどのような利点がありますか？

遺伝学的検査により、EDSの病因を特定することができるため、より個別化された治療や症状管理が可能になります。関節痛は多くの原因が考えられる一般的な問題であり、この検査は治療に反応しない原因不明の痛みを持つ患者さんにとって有益です。

EDSの遺伝子検査には以下のような効果があります。

適切な診断の確定または確認
その他の関連症状のリスクの特定
生活習慣の改善
より個別化された治療と症状管理
家族に自身の危険因子を知らせる
患者を関連リソースやサポートにつなぐ
家族計画の選択肢を提供する

エーラスダンロス症候群遺伝子検査パネルで対象となる遺伝子

ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, DSE, FKBP14, FLNA, P3H1, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469 ( 22 遺伝子 )

カバレッジ：96% at 20x

検査の限界

すべてのシーケンス技術には限界がある。この解析は次世代シーケンス（NGS）により実施され、コーディング領域およびスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術および当社のバイオインフォマティクス解析により、偽遺伝子配列やその他の高相同配列の寄与は大幅に減少しますが、それでも時折、シーケンス解析および欠失／重複解析の両方において、病原性バリアントアレルを同定するアッセイの技術的能力を妨げる可能性があります。サンガー配列決定は、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ基準を満たすために使用される。オーダーがあれば、欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体（頬ぬぐい検体および全血検体）を含み、2つ以上の連続したエクソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定することができる。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCR または MLPA）によって確認される。本アッセイでは、転座や逆位、反復の拡大（例えば、トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただし、これらに限定されない）、疾患の原因となる可能性のある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出のために設計または検証されていません。