性分化疾患（DSD）遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ARX, ATF3, ATRX, B3GLCT, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BMP7, C8orf37, CBX2, CCNQ, CDKN1C, CEP41, CHD4, CHD7, CKAP2L, CLPP, CREBBP, CTU2, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, DMRT2, DVL1, DVL3, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ESR1, ESR2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGD1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FIGLA, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, H6PD, HARS2, HCCS, HESX1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IL17RD, INSL3, IRF6, KAT6B, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX3, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MBTPS2, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKRN3, MKS1, MSH5, MYRF, NEK1, NOBOX, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NSDHL, NSMF, OPHN1, ORC1, PCNT, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, POF1B, POLR3A, POLR3B, POR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RBBP8, RIPK4, RNF216, ROR2, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SHBG, SOHLH1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, TAC3, TACR3, TALDO1, TMEM70, TOE1, TP63, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TWIST2, TWNK, UBR1, VAMP7, WDPCP, WDR11, WDR35, WDR60, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2 ( 200遺伝子 )

これらの遺伝子は以下のような性分化の過程に関与しています：
・性腺発育関連遺伝子：SRY, SOX9, WT1, NR5A1, DMRT1, DHH など
・ホルモン合成関連遺伝子：CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, HSD17B3, HSD3B2, SRD5A2 など
・ホルモン作用関連遺伝子：AR, ESR1, ESR2, NR3C1, AMH, AMHR2 など
・性器形成関連遺伝子：HOXA13, FGF8, WNT4, WNT5A, BMP4 など
・性腺刺激ホルモン関連遺伝子：GNRH1, GNRHR, FSHB, FSHR, LHB, LHCGR など
・シンドローム性疾患関連遺伝子：CHD7（CHARGE症候群）, WT1（デニス・ドラッシュ症候群）など

※HOXA13遺伝子とSOX3遺伝子：現在の検査方法では、これらの遺伝子における三塩基反復配列の伸長は評価していません。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※性分化疾患は非常に多様な病態を含むため、このパネル検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。必要に応じて、追加の検査や専門医による総合的な評価が必要となる場合があります。