この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
性分化疾患（DSD）は、染色体・性腺（精巣や卵巣）・からだのつくりのどこかで、性の発達が典型的な経過と違う形をとる、生まれつきの状態の総称です。原因は一つではなく、200遺伝子を一度に調べるこの遺伝子パネル検査は、その原因を探す手がかりになります。原因がわかると、ホルモン治療や見張るべき合併症、妊娠の見通し、ご家族やこれから生まれるお子さんへの影響まで、次に考えることが具体的になります。このページでは、性分化疾患の種類と原因、この検査でわかること・わからないこと、結果が出たあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 性分化疾患の遺伝子検査で何がわかりますか？
性腺の発生、ホルモンの合成と働き、外性器・内性器の形成などに関わる200遺伝子に、性分化疾患の原因となる変化がないかを一度に調べます。46,XX・46,XYのどちらの性分化疾患でも使える検査です。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
生まれたときに外性器の形が典型的な形と違うと言われた方、尿道下裂・停留精巣のある方、初経（生理）が来ない・思春期が来ない方、不妊の検査で性分化疾患が疑われた方、ご家族に性分化疾患の方がいる方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査料は税込330,000円、結果までは2〜3週間です（至急オプション＋55,000円で約7日短縮）。検体は血液・抽出DNA・頬の粘膜・唾液。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、治療・見張り・妊娠の見通し・次のお子さんの確率とご家族の検査まで具体的に考えられます。意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることもあります。
1. 性分化疾患（DSD）とは：からだの性の発達の違い
性分化疾患（DSD：disorders/differences of sex development）とは、染色体・性腺・からだのつくり（解剖学的な性）の発達が、典型的な経過とは違う形をとる、生まれつきの状態の総称です[1]。わかりやすく言えば、「男女のからだができあがっていく道すじ（性分化）のどこかで、典型的な形とは違う発達をした状態」をまとめた呼び名で、ひとつの病気の名前ではありません。
この呼び名は、2006年に欧米の小児内分泌の学会がまとめた国際的な合意声明で提案されました。それまで使われていた「半陰陽」「インターセックス」といった言葉に代わる用語として提案されたものです[1]。
この合意声明では、外性器の形の違い（genital anomalies）は出生4,500人に1人ほどと推定されています[1]。ただし、性分化疾患には思春期や大人になってからわかるものも含まれ、どこまでを数えるかで頻度は変わります。数字は目安として受け取ってください。用語の成り立ちや詳しい解説は、性分化疾患の解説ページもご覧ください。
性分化疾患の原因：染色体・遺伝子・ホルモン
性分化疾患の原因は、大きく分けて「性染色体の数や構造の違い」と「性の発達に関わる遺伝子の変化」があります。赤ちゃんのからだは、性染色体（XとY）の組み合わせをもとに、まず性腺が精巣か卵巣になり、そこから出るホルモンの働きで内性器・外性器の形ができていきます。この流れのしくみは、XY染色体の組み合わせと性分化の過程でも解説しています。
たとえば、Y染色体にあるSRY遺伝子は精巣ができるきっかけをつくる遺伝子です。また、副腎や精巣でホルモンを作る酵素の遺伝子、男性ホルモンを受け取るAR遺伝子（アンドロゲン受容体）などに変化があると、ホルモンの量や働きが変わり、からだのつくりに違いが出ます。2018年の欧州の合意声明は、性分化疾患の診療では、遺伝子のレベルで診断をつけることが最終的な目標だとしています[2]。
性分化疾患はいつわかる？生まれたとき・思春期（初経が来ない）・不妊の検査で
性分化疾患は、生まれたときに外性器の形で気づかれることもあれば、子どものころや思春期になってからわかることもあります。いつわかるかは、病気の種類によって大きく違います。
たとえば、染色体が46,XYで男性ホルモンが働かない完全型アンドロゲン不応症では、外性器は女性型で、乳房の発育も女性型に進みます。そのため、思春期前に鼠径部のしこり（のちに精巣とわかる）で見つかるか、思春期に初経（生理）が来ないことで見つかることが多いとされています[5]。初経が来ない、思春期の変化が遅い、不妊の検査で性腺の異常が疑われた、といったきっかけで原因を調べたい方にも、この検査は役立ちます。
性分化疾患と性別違和（性同一性障害）の違い
性分化疾患は「からだの性の発達」に関わる医学的な状態です。一方、性別違和は、出生時に割り当てられた性別と性自認との不一致に伴う苦痛などを指し、性自認そのものとは異なります。性分化疾患とわかったことと、性自認は別に考えます。欧州の合意声明は、どの年代でも心理的な支えとピアサポート（同じ立場の人どうしの支え合い）が大切だとしています[2]。
2. 性分化疾患の種類：46,XX・46,XY・性染色体の3つ
性分化疾患は、その方の染色体の組み合わせ（核型）をもとに、「性染色体の性分化疾患」「46,XY性分化疾患」「46,XX性分化疾患」の3つに大きく分けられます[1][2]。どれに当たるかで、まず受ける検査も、考える病気も変わります。
染色体検査核型を調べる
▶
性染色体の
性分化疾患45,X/46,XYなど
46,XY
性分化疾患精巣・男性ホルモン
46,XX
性分化疾患副腎・卵巣など
※染色体の組み合わせ（核型）で3つに分ける考え方は、文献[1][2]による。
性染色体の性分化疾患（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・混合性性腺異形成症）
性染色体の数や構造が違うことで起こるグループです。X染色体が1本少ないターナー症候群、X染色体が1本多いクラインフェルター症候群、45,Xの細胞と46,XYの細胞が混ざった混合性性腺異形成症などが含まれます。このグループは染色体の数・構造の違いなので、遺伝子の配列を読むこのパネル検査ではわかりません。まず染色体検査（Gバンド法）で確かめます。
46,XY性分化疾患（アンドロゲン不応症・5α-還元酵素2型欠損症・性腺形成不全〔Swyer症候群〕など）
染色体は46,XYで、精巣のでき方や、男性ホルモンの作られ方・働き方に違いがあるグループです。男性ホルモンを受け取るしくみが働かないアンドロゲン不応症（一部だけ働く不全型もあります）、テストステロンをより強い男性ホルモンに変える酵素が働かない5α-還元酵素2型欠損症、精巣がうまくできない性腺形成不全（Swyer症候群など）が代表です。「精巣を持つ女性」として知られるのは、主にこのグループの方です。くわしくは表現型の性が変わる性分化疾患で解説しています。
国際的な研究（46,XY性分化疾患278人・46,XX性分化疾患48人）では、64の診断用遺伝子を含むパネルで、46,XY性分化疾患の43%に、原因と考えられる遺伝子の変化が見つかりました。男性ホルモンの合成や働きの異常によるものに限ると、その割合は60%でした[3]。
46,XX性分化疾患（先天性副腎過形成症・46,XX精巣性・卵精巣性）
染色体は46,XXのグループです。最も代表的なのは、副腎でホルモンを作る酵素がうまく働かず、男性ホルモンが多く作られる先天性副腎過形成症で、その多くは21-水酸化酵素欠損症です。先天性副腎過形成症は常染色体潜性（劣性）遺伝の病気のグループです[4]。ほかに、SRY遺伝子をもたないのに精巣ができる46,XX精巣性性分化疾患や、卵巣と精巣の両方の組織をもつ卵精巣性性分化疾患などがあります。
⚠️ 生まれたばかりの赤ちゃんは、遺伝子検査を待たずに受診を
先天性副腎過形成症のうち重い型では、塩分を保つホルモン（アルドステロン）が足りず、体重が増えない、脱水やショックなど命に関わる状態になることがあります。診断が遅れると、生まれてすぐの時期の重い病気や死亡のリスクが高まるとされています[4]。生まれたばかりの赤ちゃんで外性器の形の違いに気づかれたときは、遺伝子検査の結果を待たずに、小児内分泌科などの専門の医療機関で急いで診てもらってください。この検査は、急ぎの診療の代わりにはなりません。
3. 性分化疾患の遺伝子検査を受けるとよい人
性分化疾患と診断された、または疑われていて、原因の遺伝子を知りたい方に向く検査です。病名がつくと、受けるべき検査、気をつける合併症、使える制度、妊娠の見通しが決まり、次の一手が具体的になります。
受けるとよい場面
- ●生まれたときに、外性器の形が典型的な男性・女性の形と違うと言われた方
- ●尿道下裂（尿の出口が先端にない）や停留精巣がある方
- ●初経（生理）が来ない、思春期の変化が来ない・遅い方
- ●思春期に予想と違う変化（声変わり・体毛など）が出た方
- ●不妊の検査で、性腺の形成不全や性分化疾患が疑われた方
- ●ご家族（きょうだい・おじ・おば・いとこなど）に性分化疾患の方がいる方
- ●ほかの検査で原因がわからなかった方
見た目や症状だけでは、どの遺伝子が原因かをしぼりきれないことが多いのが性分化疾患の特徴です。研究のまとめでも、遺伝子の診断までたどり着けていた患者さんは13%にとどまっていたと報告されています[3]。1つずつ遺伝子を調べる方法に比べ、関わる遺伝子をまとめて調べるパネル検査は、原因を探す回り道を短くできる可能性があります。
先に染色体検査を受ける場合と、ほかの検査が向く場合
染色体の組み合わせ（核型）がまだわからない場合は、まず染色体検査で性染色体の数と構造を確かめます。そのうえで、目的に合わせて検査を選びます。比べているのは検査の種類で、どれが合うかは症状やホルモンの検査結果で変わります。
🔍 目的に合わせた検査の選び方
※料金は各ページに書いてある料金（2026年10月時点）。どの検査が合うかは、遺伝カウンセリングで症状・ホルモン検査の結果・ご家族の情報を伺って一緒に決めます。
4. 性分化疾患の遺伝子検査で調べる200遺伝子と、わかる病気
この検査では、性分化疾患の原因として報告されている200遺伝子を一度に調べます。対象は、性腺の発生と分化、性ホルモン（ステロイド）の合成、ホルモンの働き、脳（視床下部・下垂体）から性腺への指令、外性器・内性器の形成、そして性の発達の違いを伴う症候群に関わる遺伝子です。
🧬 主な遺伝子と、関係する病気
※遺伝子名は、そのページがある遺伝子にリンクしています。遺伝のしかた（常染色体潜性・常染色体顕性・X連鎖など）は病気と遺伝子ごとに違うため、結果が出たときに遺伝カウンセリングでご説明します。
▼ 調べる200遺伝子をすべて見る
AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ARX, ATF3, ATRX, B3GLCT, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, BMP7, C8orf37, CBX2, CCNQ, CDKN1C, CEP41, CHD4, CHD7, CKAP2L, CLPP, CREBBP, CTU2, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DCAF17, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, DMRT2, DVL1, DVL3, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ESR1, ESR2, EVC, EVC2, FAT4, FBXL4, FEZF1, FGD1, FGF10, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FIGLA, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA4, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, H6PD, HARS2, HCCS, HESX1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA4, HOXB6, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IL17RD, INSL3, IRF6, KAT6B, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX3, LHX4, LMNA, LZTFL1, MAMLD1, MAP3K1, MBTPS2, MCM9, MED12, MID1, MKKS, MKRN3, MKS1, MSH5, MYRF, NEK1, NOBOX, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, NSDHL, NSMF, OPHN1, ORC1, PCNT, PDE4D, PEX1, PHF6, PITX2, POF1B, POLR3A, POLR3B, POR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, PTDSS1, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RBBP8, RIPK4, RNF216, ROR2, RSPO1, SALL1, SAMD9, SDCCAG8, SEMA3A, SETBP1, SGPL1, SHBG, SOHLH1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, TAC3, TACR3, TALDO1, TMEM70, TOE1, TP63, TRAIP, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TWIST2, TWNK, UBR1, VAMP7, WDPCP, WDR11, WDR35, WDR60, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2（200遺伝子）
※HOXA13遺伝子とSOX3遺伝子では、今の検査方法では三つの塩基のくり返しが長くなる変化（三塩基リピートの伸長）は調べていません。
当院のNIPTで調べられる遺伝子（一部の症候群）
このパネルの遺伝子のうち、性の発達の違いを伴う一部の症候群の原因遺伝子は、赤ちゃんで新しく起きた変化を調べる当院のNIPTでも調べられます。CHD7・EFNB1・FGFR1・FGFR2・FGFR3・KAT6B・LMNA・NSDHL・PTPN11・SOS1・SOX9・SPECC1Lはダイヤモンドプランとインペリアルプランの両方で、CREBBP・FLNA・SETBP1・ZEB2はインペリアルプランで、GLI3はダイヤモンドプランで調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。ただし、NIPTはあくまで非確定検査で、このパネルの200遺伝子の大部分は対象ではありません。
パネルに入っていない遺伝子も追加して調べられます
性分化疾患の原因は今も研究が進んでおり、新しく見つかる遺伝子もあります。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。くわしくはカスタマイズ遺伝子パネル検査をご覧ください。
5. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、200遺伝子の中の小さな変化（一塩基の変化や小さな挿入・欠失）と、遺伝子単位の欠失・重複です。一方で、遺伝子検査には必ず限界があり、この検査で何も見つからなくても、性分化疾患ではないとは言い切れません。
🔬 わかること・わからないこと
※この表は、この検査の仕様（2026年10月時点）による。
陰性でも性分化疾患は否定できません
性分化疾患では、遺伝子を広く調べても、原因まで突き止められない方が少なくありません。欧州の合意声明は、全ゲノム規模の解析を行っても、46,XY性分化疾患の約50%では遺伝子レベルの診断にたどり着けないとしています[2]。原因が見つからなかったときは、まだ見つかっていない遺伝子、この検査では調べられない種類の変化、染色体の違いなどが考えられます。
また、よく似た配列（偽遺伝子）を近くにもつ遺伝子では、変化の読み取りが難しくなることがあります。先天性副腎過形成症の原因となるCYP21A2遺伝子はそのひとつで、米国内分泌学会の診療ガイドラインも、遺伝子の重複などが複雑なため遺伝子型の判定は誤りが起こりやすく、少なくともご両親のどちらかを調べると結果の解釈に役立つとしています[4]。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがあります
遺伝子の変化の中には、病気の原因かどうかを今の知識では判断できないものがあり、VUS（臨床的意義不明のバリアント）と呼ばれます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで意味がはっきりすることもあります。なお、調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。
6. 病的変異が見つかったら、次にできること
原因の遺伝子がわかると、病名が決まり、治療や見張るべきこと、妊娠の見通し、ご家族やこれから生まれるお子さんへの影響まで、具体的に考えられるようになります。「わかるだけ」で終わらないよう、立場ごとに次にできることをまとめます。
ご本人：病名・ホルモン治療・性腺腫瘍の見張り・妊娠できるかの見通し
病名がはっきりすると、ホルモン補充の要否や、二次性徴をどう迎えるか、手術を考えるかどうかなどを、根拠をもって検討できるようになります。欧州の合意声明は、こうした判断を、複数の診療科の専門家がチームで支えることを勧めています[2]。治療は、小児内分泌科・泌尿器科・婦人科など専門の医療機関で行います。
性腺の腫瘍のリスクは、性分化疾患の種類によって大きく違います。同じ合意声明によると、リスクは性腺形成不全の方で高く、SRYやWT1など性腺ができる早い段階に関わる遺伝子の変化で最も高いとされます。一方、卵精巣性性分化疾患や、アンドロゲン不応症のようなホルモンの合成・働きの異常ではそれより低く、また性腺がおなかの中にあるほうが、鼠径部や陰嚢にある場合よりリスクが高いと考えられています[2]。原因がわかることは、性腺をどう見守るかを決める手がかりになります。
「性分化疾患でも妊娠できる？」という疑問への答えは、病気の種類によって違います。欧州の合意声明は、ほとんどの性分化疾患で妊娠する力（妊孕性）は大きく下がるとしたうえで、生殖補助医療によって妊娠の見通しが立つ方もいるとしています[2]。たとえば先天性副腎過形成症の女性について、米国内分泌学会の診療ガイドラインは、妊娠しにくい場合に生殖内分泌の専門医への紹介を勧めています[4]。一方、アンドロゲン不応症の46,XYの方は、ほぼ全員が不妊とされています[5]。原因がわかれば、ご自身の見通しをより正確に知ることができます。
症状のない方（保因者・家族歴で受けた方）
先天性副腎過形成症のような常染色体潜性（劣性）遺伝の病気では、変化を1つだけもつ保因者の方には、ふつう症状がありません。保因者とわかった方は、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを知ることで、お子さんへの確率がわかります。パートナーの検査には、拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子・男性版714遺伝子、ほかに女性版1009遺伝子・男性版911遺伝子）があります。ご家族の病気の遺伝子が対象かどうかは、遺伝子一覧でご確認ください。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」（女性787遺伝子・男性714遺伝子、単独では受けられません）もあります。
次のお子さんの確率と、出生前診断（院内）
次のお子さんで同じ病気が起こる確率は、原因の遺伝子と遺伝のしかたで大きく変わります。原因がわかってはじめて、この確率を具体的にお伝えできます。
👪 遺伝のしかたと、次のお子さんの確率
※実際の確率は、ご家族ごとの原因と検査の結果で決まります。遺伝カウンセリングでご説明します。
性腺モザイクの場合、変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っています（2025年6月から産婦人科を併設）。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。くわしくは単一遺伝子疾患の出生前診断をご覧ください。もちろん、出生前診断を受けずにそのまま出産を迎えることも、尊重される選択のひとつです。
日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。
ご家族の検査
ご本人で原因がわかると、ご両親・きょうだい・おじ・おば・いとこが同じ変化を持っているかを、その変化だけピンポイントで調べられます。X連鎖遺伝の病気では、お母さんや女性のきょうだいが保因者かどうかを知ることが、その方自身の将来の妊娠の計画にもつながります。症状のないご家族の検査は、ご本人の同意のうえで行います。
陰性・VUSのとき
原因が見つからなかった場合は、染色体検査やマイクロアレイ染色体検査を受けていなければそれを、性分化以外の症状も多ければ全エクソーム検査を考えます（第3章の表）。研究が進めば、同じデータを解析し直して新しくわかることもあります。VUSが見つかった場合は、それだけで判断せず、ご家族の検査結果や今後の研究をふまえて意味を考えます。
当院でのその後
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。結果の報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。遺伝カウンセリング料は第8章のとおりです。
7. 日本の制度（小児慢性特定疾病）※2026年10月時点
小児慢性特定疾病では、内分泌疾患の中に「性分化疾患」のまとまりがあり、卵精巣性性分化疾患、混合性性腺異形成症、5α-還元酵素欠損症、17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、アンドロゲン不応症、46,XY性分化疾患、46,XX性分化疾患が対象疾病として載っています（小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月に確認）。医療費の助成を受けるには、認定の基準を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
なお、当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査料は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
ご予約
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遺伝カウンセリング臨床遺伝専門医
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検体の採取血液・頬の粘膜・唾液
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※おふたり（ご家族）が同じ診療枠で、かつ同時に検査を受ける場合だけ、遺伝カウンセリング料を一人分サービスします（おふたりで22,000円）。検査を受けずにご相談だけの場合は、人数分かかります。検査料の割引はありません。
検体採取キットは、検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の低下を防ぐため、ご自身の判断で先に検体を採取しないでください。院内は全室個室で、受診枠は90分です。ほかの患者さんと時間が重ならないので、院内でほかの患者さんと顔を合わせることはありません。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
9. 院長コラム
🩺 院長コラム【検査をしないと、何も言えない】
性分化疾患は、見た目やホルモンの値だけでは、どの遺伝子が原因かまでしぼりきれないことが多い病気のグループです。原因がわからないまま、「次の子はどうなるのか」「この先どんな治療が要るのか」と悩み続けている方もいると思います。わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と私は考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、きょうだいのお子さんに見つかった病気をきっかけに念のため検査を受けた方に、まったく関係のない別の遺伝子の病的な変化が、体の細胞の一部だけにある状態（モザイク）で見つかったことがあります。ご本人は発症していませんでしたが、卵子や精子のもとになる細胞にもその変化があれば、お子さんに受け継がれ、お子さんが発症することがある病気でした。また、家族歴が濃いものの、大学を卒業して会社に勤めていた方が念のため検査を受けたところ、染色体の微小欠失が見つかったこともあります。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。当院は、ライフステージごとの皆様を遺伝の専門医として支えるという考え方で診療しています。知ったうえで考えたい方には、検査から遺伝カウンセリング、出生前診断まで、当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 性分化疾患の原因は何ですか？
性染色体の数や構造の違いと、性腺の発生・性ホルモンの合成と働き・外性器の形成などに関わる遺伝子の変化に大きく分けられます。原因が一つではないため、まず染色体検査で核型を確かめ、遺伝子パネル検査で原因の遺伝子を探します。
Q2. 性分化疾患でも妊娠できますか？
病気の種類によって違います。欧州の合意声明は、ほとんどの性分化疾患で妊娠する力は大きく下がるとしたうえで、生殖補助医療で妊娠の見通しが立つ方もいるとしています。原因の遺伝子がわかると、ご自身の見通しをより正確に知る手がかりになります。
Q3. 性分化疾患はいつわかりますか？
生まれたときに外性器の形で気づかれることもあれば、子どものころや思春期になってからわかることもあります。たとえば完全型アンドロゲン不応症では、思春期前に鼠径部のしこりで、または思春期に初経が来ないことで見つかることが多いとされています。
Q4. 性分化疾患は何人に1人ですか？
2006年の国際的な合意声明では、外性器の形の違いは出生4,500人に1人ほどと推定されています。ただし、思春期以降にわかるものも含めるかどうかで頻度は変わるため、目安として受け取ってください。
Q5. 次の子どもに遺伝しますか？
原因の遺伝子と遺伝のしかたによって違います。常染色体潜性（劣性）遺伝の先天性副腎過形成症では、ご両親がともに保因者ならお子さん1人ごとに4分の1です。X連鎖遺伝のアンドロゲン不応症では、お母さんが変化をもつ場合、妊娠ごとに2分の1の確率で受け継がれます。原因がわかってはじめて、具体的な確率をお伝えできます。
Q6. 性分化疾患は結婚に差し支えますか？
性分化疾患であることが、結婚できるかどうかを決めるものではありません。お子さんを考えるときに気になるのは、遺伝する確率や妊娠の見通しで、これは原因の遺伝子と遺伝のしかたで変わります。原因を知っておくと、パートナーの保因者検査や、妊娠したときの出生前診断など、知ったうえで選べることが増えます。
Q7. 46,XY性分化疾患パネルとどちらを受ければよいですか？
46,XY性分化疾患パネルは精巣のでき方に関わる主な10遺伝子を調べる検査で、この10遺伝子はすべてこのページの200遺伝子に含まれます。どちらも税込330,000円です。46,XXの方や、ホルモンの合成・働きや症候群まで広く調べたい方には、このページの200遺伝子の検査が向いています。
Q8. 検査で何も見つからなければ、性分化疾患ではないのですか？
いいえ、否定はできません。欧州の合意声明は、全ゲノム規模の解析を行っても、46,XY性分化疾患の約50%では遺伝子レベルの診断にたどり着けないとしています。染色体の違いや、この検査では調べられない種類の変化が原因のこともあるため、結果に合わせて次の検査を考えます。
🧬 一度の検査で、ご自身とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。性分化疾患の原因がわかれば、ご自身の治療や見張り、妊娠の見通しだけでなく、ご家族の検査や、次のお子さんの計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が検査の前後の遺伝カウンセリングを行い、羊水検査・絨毛検査による出生前診断まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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