拡張型心筋症遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」とは、現在遺伝性DCMに関係があると報告されている78の遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、遺伝性DCMに関連する遺伝子を一度に調べられる「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で遺伝性DCMの遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、遺伝性DCMに関係するとされる78の遺伝子を一度に調べられる「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行える遺伝性DCMの遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」の場合、遺伝性DCMに関係する78の遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」では、遺伝性DCMに関係するとされる78種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、サルコメア関連遺伝子、細胞骨格関連遺伝子、イオンチャネル関連遺伝子など、DCMに関連する幅広い遺伝子を評価できます。

「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」は、遺伝性DCMの遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【遺伝性DCMの個人歴または家族歴のある方】に
「拡張型心筋症遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・DCMと診断された方、またはその疑いがある方
・息切れ、脚のむくみ、疲労感などの症状がある方
・体重増加、めまい、失神の既往がある方
・異常な心拍リズム（不整脈）がある方
・血栓症のリスクがある方
・心臓の拡大が指摘された方
・DCMや心不全、突然心臓死の家族歴がある方
・若年での突然死の家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、DCMの診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的治療や生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・生活習慣の改善指導
・ACE阻害薬、ベータ遮断薬、利尿薬などの薬物療法
・心臓再同期療法（CRT）の適応判断
・植込み型除細動器（ICD）などのデバイス治療の適応判断
・心臓移植の適応判断
・定期的なモニタリングと早期介入
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。一部の疾患では小児期からのスクリーニングが推奨される場合もあるため、家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
≥99% at 20x（読み取り深度20回以上）