角膜ジストロフィー遺伝子検査（NGSパネル）｜ミネルバクリニック

AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KERA, KRT12, KRT3, LCAT, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 ( 24遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・AGBL1遺伝子：
ATPグアニリル結合タンパク質様1をコードする遺伝子。

・CHST6遺伝子：
炭水化物硫酸転移酵素6をコードする遺伝子。斑状角膜ジストロフィーの原因遺伝子で、常染色体劣性遺伝形式をとります。ケラタン硫酸の代謝に関与します。

・COL17A1遺伝子：
XVII型コラーゲンα1鎖をコードする遺伝子。

・COL8A2遺伝子：
VIII型コラーゲンα2鎖をコードする遺伝子。後部多形性角膜ジストロフィーやフックス角膜内皮ジストロフィーの原因遺伝子の一つです。

・CYP4V2遺伝子：
シトクロムP450ファミリー4サブファミリーVポリペプチド2をコードする遺伝子。ビーティ角膜ジストロフィーの原因遺伝子です。

・DCN遺伝子：
デコリンをコードする遺伝子。角膜実質の構造維持に関与します。

・GSN遺伝子：
ゲルゾリンをコードする遺伝子。格子状角膜ジストロフィーIII型の原因遺伝子です。

・KERA遺伝子：
ケラトカンをコードする遺伝子。円錐角膜との関連も報告されています。

・KRT12遺伝子：
ケラチン12をコードする遺伝子。マイボーム腺ジストロフィーの原因遺伝子の一つです。角膜上皮の構造維持に重要な役割を果たします。

・KRT3遺伝子：
ケラチン3をコードする遺伝子。マイボーム腺ジストロフィーの原因遺伝子で、角膜上皮の構造に関与します。

・LCAT遺伝子：
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼをコードする遺伝子。LCAT欠損症に伴う角膜混濁の原因となります。

・OVOL2遺伝子：
OVO様転写因子2をコードする遺伝子。後部多形性角膜ジストロフィーに関与します。

・PAX6遺伝子：
ペアードボックス遺伝子6をコードする遺伝子。眼の発生に重要な役割を果たし、さまざまな角膜異常に関与します。

・PIKFYVE遺伝子：
ホスホイノシチドキナーゼをコードする遺伝子。角膜の水分調節に関与します。

・PITX2遺伝子：
ペアードライク​​ホメオドメイン転写因子2をコードする遺伝子。前眼部形成異常症候群に関与します。

・PRDM5遺伝子：
PRドメイン含有タンパク質5をコードする遺伝子。角膜内皮の発達に関与します。

・SLC4A11遺伝子：
溶質担体ファミリー4メンバー11をコードする遺伝子。先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィー（CHED）の原因遺伝子で、角膜内皮細胞の水分調節に重要な役割を果たします。

・TACSTD2遺伝子：
腫瘍関連カルシウムシグナル伝達分子2をコードする遺伝子。膠様滴状角膜ジストロフィーの原因遺伝子で、常染色体劣性遺伝形式をとります。日本では指定難病に指定されています。

・TCF4遺伝子：
転写因子4をコードする遺伝子。フックス角膜内皮ジストロフィーの主要な原因遺伝子の一つです。

・TGFBI遺伝子：
形質転換増殖因子β誘導タンパク質をコードする遺伝子。顆粒状角膜ジストロフィー、格子状角膜ジストロフィー、アベリノ角膜ジストロフィーなど、多くの実質性角膜ジストロフィーの原因遺伝子です。最も頻度の高い角膜ジストロフィーの原因遺伝子として知られています。

・UBIAD1遺伝子：
UbiAプレニルトランスフェラーゼドメイン含有タンパク質1をコードする遺伝子。シュナイダー結晶状角膜ジストロフィーの原因遺伝子です。

・VSX1遺伝子：
視覚システムホメオボックス1をコードする遺伝子。後部多形性角膜ジストロフィーや円錐角膜との関連が報告されています。

・ZEB1遺伝子：
亜鉛フィンガーEボックス結合ホメオボックス1をコードする遺伝子。後部多形性角膜ジストロフィーや角膜内皮ジストロフィーに関与します。

・ZNF469遺伝子：
亜鉛フィンガータンパク質469をコードする遺伝子。脆弱角膜症候群の原因遺伝子です。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、24の原因遺伝子のみを対象としています。角膜ジストロフィーの中には、未だ原因遺伝子が同定されていないものもあります。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。