XPC遺伝子
遺伝子名: XPC COMPLEX SUBUNIT, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPC
遺伝子座: 3p25.1
遺伝形式: 常染色体劣性
関連する疾患：Xeroderma pigmentosum, group C 色素性乾皮症グループC
遺伝子OMIM番号613208
XPC遺伝子の機能
XPC遺伝子にコードされるタンパク質は、グローバルゲノムのヌクレオチド除去修復（NER）の初期段階において重要な役割を果たすXPC複合体の主要構成要素である。コードされたタンパク質は、損傷感知とDNA結合に重要であり、一本鎖DNAに好みを示す。この遺伝子や他のNER構成因子に変異があると、日光に対する感受性が高く、早期に癌を発症する稀な常染色体劣性疾患である色素性乾皮症が引き起こされることがある。この遺伝子は、代替的にスプライスされた転写バリアントが見つかっている。（参照）
XPC遺伝子の発現
卵巣、腎臓、その他25組織で不変的に発現している。
XPC遺伝子と関係のある疾患
XPC遺伝子の異常で起こる疾患としては、Xeroderma pigmentosum, group C（色素性乾皮症グループC）が挙げられる。
Lynchら（1984）は、相補性グループCの患者は、特に悪性黒色腫になりやすい可能性があることを示唆した。
Liら（1993）は、遺伝子解析によりXPCが確認された2人の患者を同定した。これらの患者の細胞株は、他の4つの細胞株と比較して紫外線照射に対する感受性が最も低く、XPC mRNAのレベルがほぼ正常であることを示した。臨床的には、発端者は出生時にXPと診断され、その時から日光から厳格に保護されていた。13歳の時点で、この患者は悪性新生物を示していなかった。しかし、XPの兄は13歳までに腫瘍を発症し始めた。XPC患者の大部分と同様に、この患者も神経学的合併症を示さなかった。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
