XPA遺伝子

遺伝子名:　XPA, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPA
遺伝子座:　9q22.33
遺伝形式:　常染色体劣性
関連する疾患：Xeroderma pigmentosum, group A　色素性乾皮症、グループA
遺伝子OMIM番号611153

XPA遺伝子の機能

XPA遺伝子は、DNA 修復の特殊なタイプであるヌクレオチド除去修復（NER）に中心的な役割を果たすジンクフィンガータンパク質をコードしている。NERは、紫外線によって誘発される光生成物や、化学発癌物質や化学療法剤によって誘発される DNA 付加物の修復に関与している。コードされたタンパク質は、DNAおよびいくつかのNERタンパク質と相互作用し、DNA損傷部位でNER切開複合体を組み立てるための足場として機能する。この遺伝子に変異があると、常染色体劣性遺伝の皮膚疾患であるXeroderma pigmentosum complementation group A (XP-A) が起こり、日光に対して過敏で、皮膚がんのリスクが高くなることを特徴とする。

XPA遺伝子の発現

甲状腺、脂肪、その他25組織で普遍的に発現している。

XPA遺伝子と関係のある疾患

色素性乾皮症は、遺伝的に異質な常染色体劣性遺伝性の疾患で、日光に対する感受性が高く、早期に癌が発生することが特徴である。一部の患者は神経症状またはde Sanctis-Cacchione症候群として知られるより重篤な臨床表現型を発症する。

この記事の著者：仲田洋美（医師）

プロフィール

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• 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
  がん薬物療法専門医
  医療法人社団ミネルバ　ミネルバクリニック　院長

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この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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