XPA遺伝子
遺伝子名: XPA, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPA
遺伝子座: 9q22.33
遺伝形式: 常染色体劣性
関連する疾患：Xeroderma pigmentosum, group A 色素性乾皮症、グループA
遺伝子OMIM番号611153
XPA遺伝子の機能
XPA遺伝子は、DNA 修復の特殊なタイプであるヌクレオチド除去修復（NER）に中心的な役割を果たすジンクフィンガータンパク質をコードしている。NERは、紫外線によって誘発される光生成物や、化学発癌物質や化学療法剤によって誘発される DNA 付加物の修復に関与している。コードされたタンパク質は、DNAおよびいくつかのNERタンパク質と相互作用し、DNA損傷部位でNER切開複合体を組み立てるための足場として機能する。この遺伝子に変異があると、常染色体劣性遺伝の皮膚疾患であるXeroderma pigmentosum complementation group A (XP-A) が起こり、日光に対して過敏で、皮膚がんのリスクが高くなることを特徴とする。
XPA遺伝子の発現
甲状腺、脂肪、その他25組織で普遍的に発現している。
XPA遺伝子と関係のある疾患
色素性乾皮症は、遺伝的に異質な常染色体劣性遺伝性の疾患で、日光に対する感受性が高く、早期に癌が発生することが特徴である。一部の患者は神経症状またはde Sanctis-Cacchione症候群として知られるより重篤な臨床表現型を発症する。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
