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XPA遺伝子

XPA遺伝子

遺伝子名: XPA, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPA
遺伝子座: 9q22.33
遺伝形式: 常染色体劣性
関連する疾患:Xeroderma pigmentosum, group A 色素性乾皮症、グループA
遺伝子OMIM番号611153

XPA遺伝子の機能

XPA遺伝子は、DNA 修復の特殊なタイプであるヌクレオチド除去修復(NER)に中心的な役割を果たすジンクフィンガータンパク質をコードしている。NERは、紫外線によって誘発される光生成物や、化学発癌物質や化学療法剤によって誘発される DNA 付加物の修復に関与している。コードされたタンパク質は、DNAおよびいくつかのNERタンパク質と相互作用し、DNA損傷部位でNER切開複合体を組み立てるための足場として機能する。この遺伝子に変異があると、常染色体劣性遺伝の皮膚疾患であるXeroderma pigmentosum complementation group A (XP-A) が起こり、日光に対して過敏で、皮膚がんのリスクが高くなることを特徴とする。

XPA遺伝子の発現

甲状腺、脂肪、その他25組織で普遍的に発現している。

XPA遺伝子と関係のある疾患

色素性乾皮症は、遺伝的に異質な常染色体劣性遺伝性の疾患で、日光に対する感受性が高く、早期に癌が発生することが特徴である。一部の患者は神経症状またはde Sanctis-Cacchione症候群として知られるより重篤な臨床表現型を発症する。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

プロフィール

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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