XPA遺伝子

遺伝子名:　XPA, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPA
遺伝子座:　9q22.33
遺伝形式:　常染色体劣性
関連する疾患：Xeroderma pigmentosum, group A　色素性乾皮症、グループA
遺伝子OMIM番号611153

XPA遺伝子の機能

XPA遺伝子は、DNA 修復の特殊なタイプであるヌクレオチド除去修復（NER）に中心的な役割を果たすジンクフィンガータンパク質をコードしている。NERは、紫外線によって誘発される光生成物や、化学発癌物質や化学療法剤によって誘発される DNA 付加物の修復に関与している。コードされたタンパク質は、DNAおよびいくつかのNERタンパク質と相互作用し、DNA損傷部位でNER切開複合体を組み立てるための足場として機能する。この遺伝子に変異があると、常染色体劣性遺伝の皮膚疾患であるXeroderma pigmentosum complementation group A (XP-A) が起こり、日光に対して過敏で、皮膚がんのリスクが高くなることを特徴とする。

XPA遺伝子の発現

甲状腺、脂肪、その他25組織で普遍的に発現している。

XPA遺伝子と関係のある疾患

色素性乾皮症は、遺伝的に異質な常染色体劣性遺伝性の疾患で、日光に対する感受性が高く、早期に癌が発生することが特徴である。一部の患者は神経症状またはde Sanctis-Cacchione症候群として知られるより重篤な臨床表現型を発症する。

この記事の著者：仲田洋美（医師）

プロフィール

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• 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
  がん薬物療法専門医
  医療法人社団ミネルバ　ミネルバクリニック　院長

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この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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