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TSC2

TSC2

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遺伝子  MIM # 613254
遺伝子座 16p13.3
疾患名 Tuberous Sclerosis Complex
(TSC)結節性硬化症
遺伝形式 常染色体優性
疾患頻度 人口6千人に1人くらいと推定されている。
TSC2の病原性変異に起因するTSCの割合は約69%。
 理由 TSC2における常染色体優性病原性変異体は結節性硬化症複合体を引き起こし、これは数種類の腫瘍および他の臨床症状と関連している。
 詳細 結節性硬化症(TSC)では、皮膚の異常(低色素斑、散在性小白斑、顔面の血管線維腫、シャグリンパッチ、線維性の頭部プラーク、爪囲線維腫)、脳の異常(皮質異形成、上衣下結節および上衣下巨細胞性星状細胞腫(SEGAs)、てんかん、知的障害・発育遅延、精神病)、腎臓の異常(腎血管筋脂肪腫、嚢胞、腎細胞癌)、心臓の異常(横紋筋腫、不整脈)、および肺の異常(リンパ脈管平滑筋腫症(LAM))がおこる。本疾患の障害と死亡の主要な原因は中枢神経系の腫瘍であり、早期死亡の原因の第2位は腎疾患である。
OMIM 191092
Pubmed 20301399

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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