RUNX1
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| 遺伝子 MIM ＃ | 151385 | ||
| 遺伝子座 | 21q22.12 | ||
| 疾患名 | 骨髄性悪性腫瘍を伴う家族性血小板障害 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | ||
| 疾患頻度 | |||
| 理由 | 遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、家族性血小板性疾患および骨髄性悪性腫瘍のリスク増加と関連している。”}”>RUNX1遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、家族性血小板性疾患および骨髄性悪性腫瘍のリスク増加と関連している。 | ||
| 詳細 | 常染色体優性疾患です。”}”>急性骨髄性白血病の素因を有する家族性血小板障害は軽度から中等度の血小板減少症、血小板機能不全、出血傾向、および特にMDSおよびAML発症の大きなリスクを伴うまれな常染色体優性疾患です。 | ||
| 症候群(JPS)は胃、小腸、結腸、直腸を主とする消化管に罹患する過誤腫性ポリープとして特徴づけられる。ここでの“若年性”はポリープ発症年齢を表現しているのではなく、むしろポリープの形態を表現した用語である。JPSの患者の多くは20歳までにポリープを発症しているが、生涯で4個から5個のみのポリープ数の人もいれば100個以上認められる人もいる。もし、ポリープに対して治療されなかった場合、ポリープからの出血や貧血の原因となり得る。ほとんどの若年性ポリープは良性であるが悪性化することもある。JPS家系での消化器癌発症リスクは9～50%である。中でも大腸がんの発症リスクが最も高いが、胃や上部消化管、膵臓がん発症例も報告されている。"}”>OMIM | 601399 | ||
| Pubmed | 28179279, 18173751, 11830488 | ||
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