RUNX1
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
遺伝子 MIM # | 151385 | ||
遺伝子座 | 21q22.12 | ||
疾患名 | 骨髄性悪性腫瘍を伴う家族性血小板障害 | ||
遺伝形式 | 常染色体優性 | ||
疾患頻度 | |||
理由 | 遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、家族性血小板性疾患および骨髄性悪性腫瘍のリスク増加と関連している。”}”>RUNX1遺伝子のヘテロ接合性病原性変異体は、家族性血小板性疾患および骨髄性悪性腫瘍のリスク増加と関連している。 | ||
詳細 | 常染色体優性疾患です。”}”>急性骨髄性白血病の素因を有する家族性血小板障害は軽度から中等度の血小板減少症、血小板機能不全、出血傾向、および特にMDSおよびAML発症の大きなリスクを伴うまれな常染色体優性疾患です。 | ||
OMIM | 601399 | ||
Pubmed | 28179279, 18173751, 11830488 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑