POT1遺伝子

ホーム東京・ミネルバクリニック取扱い遺伝子検査遺伝子リストPで始まる遺伝子POT1遺伝子

(更新日：2023/08/19)

1 POT1遺伝子

POT1遺伝子

POT1遺伝子産物は、DEAD/H-ボックスRNAヘリカーゼ結合活性、DNA結合活性、テロメラーゼ阻害活性を持つ。染色体の構成、テロメアへのタンパク質の局在の確立、DNA代謝過程の制御など、いくつかの過程に関与する。染色体、テロメア領域、核小胞体に存在。シェルタリン複合体の一部。家族性黒色腫、消化器系がん（多発性）、高悪性度神経膠腫、肺がん、卵巣がんに関与。胆嚢炎、大腸がん、胃がんのバイオマーカー。

承認済シンボル：POT1
遺伝子名：protection of telomeres 1
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号606478
Ensembl : ENSG00000128513
AllianceGenome　: HGNC : 17284
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Shelterin complex
遺伝子座: 7q31.33

POT1遺伝子の機能

参照

POT1遺伝子はテロムビン・ファミリーのメンバーであり、テロメアの維持に関与する核タンパク質をコードしている。具体的には、このタンパク質はテロメアのTTAGGG反復配列に結合する多タンパク質複合体のメンバーとして機能し、テロメアの長さを調節し、染色体末端を不正な組換え、壊滅的な染色体不安定性、染色体分離異常から守っている。この遺伝子の転写発現の増加は胃の発癌とその進行に関連している。交互にスプライシングされた転写産物の変異体が報告されている。2008年7月、RefSeqより提供。

POT1遺伝子の発現

精巣(RPKM 8.1)、甲状腺(RPKM 7.2)、その他25の組織でユビキタスに発現

POT1遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

?Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3　（CRMCC3）大脳網膜微小血管症-石灰化-嚢胞3

620368
AR（常染色体劣性）　3　

石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症-3（CRMCC3）は、染色体7q31上のPOT1遺伝子（606478）のホモ接合体変異によって引き起こされる。このような家族が1例報告されている。

石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症-3（CRMCC3）は、子宮内発育遅延、網膜滲出液、頭蓋内石灰化、および白質脳症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。その他の特徴として、全身の発達遅延および胃腸外反が挙げられる。テロメアは伸長していることもあるが、組織によっては切断された短縮テロメアが存在する（Takai et al.）

Takaiら(2016)は、血縁関係のある両親から生まれたCRMCC3の2人の姉妹を報告した。両者とも子宮内発育遅延、網膜滲出液、頭蓋内石灰化、白質脳症を認めた。姉は胃腸毛細血管拡張で出血し、3歳で死亡した。姉には骨折もみられた。妹は4歳で急速に悪化し始め、7歳の時には失禁し、歩くことも話すこともできず、摂食障害があった。髪の毛もまばらであった。

?Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8　肺線維症 +/- 骨髄不全, テロメア関連, 8

620367
AD（常染色体優性）　 3

テロメア関連肺線維症および／または骨髄不全症候群-8（PFBMFT8）は、染色体7q31上のPOT1遺伝子（606478）のヘテロ接合体変異によって引き起こされる。このような家族が1例報告されている。

テロメア関連肺線維症および／または骨髄不全症候群-8（PFBMFT8）は常染色体優性疾患であり、成人期に進行性の肺線維症が発症することが特徴である。一部の罹患者は、血小板減少などの骨髄不全の徴候や、肝肺症候群などの肝機能障害を有する。毛髪の早期白髪化など、先天性角化異常症の他の特徴が観察されることもある。テロメアは対照群と比較して短縮している（Kelichら、2022年）。

Kelichら(2022)は、3世代にわたる4人の男性が肺線維症であった家族を報告した。プロビンダントは32歳の男性で、間質性肺疾患、肺線維症、指内反症がみられた。彼はまた、結節性再生過形成を伴う著しい肝疾患、食道静脈瘤と脾腫を伴う門脈圧亢進症、および肝肺症候群を有していた。彼は35歳で肝移植を受け、2年後に肺移植を受けた。血小板減少も認められた。喫煙者であった父親には呼吸困難、腹膜線維症、進行性肺線維症がみられた。父方の祖父も罹患していたと報告されている。別の家系の父子にも肺線維症がみられた。さらに、この父親には早発白髪、血小板減少症、線維化胆嚢炎と胆嚢摘出術を伴う肝臓異常の既往があった。すべての患者でテロメアが短縮していた。